Crouzonův syndrom, známý také jako kraniofaciální dysostóza, je vzácné onemocnění, u kterého dochází k předčasnému uzavření kraniálních stehů, což vede k několika kraniálním a obličejovým deformitám. Tyto deformity mohou také způsobit změny v jiných systémech těla, jako je vidění, sluch nebo dýchání, což vyžaduje provádění nápravných operací po celý život.
Pokud je podezření, diagnóza se provádí pomocí genetické cytologické zkoušky, která se provádí během těhotenství, buď při narození nebo během prvního roku života, ale obvykle je detekována pouze ve 2 letech věku, když jsou deformace výraznější.
Hlavní příznaky
Charakteristiky dítěte postiženého Crouzonovým syndromem se liší od mírných po těžké v závislosti na závažnosti deformit a zahrnují:
- Deformity v lebce, hlava začíná přijímat aspekt věže a zátyl se zplošťuje; Změny obličeje, jako jsou vyčnívající oči a vzdálenější než normální, zvětšený nos, šilhání, keratokonjunktivitida, rozdíl ve velikosti žáků; rychlé a opakující se pohyby oči; IQ pod normál; hluchota; poruchy učení; srdeční malformace; porucha pozornosti; změny chování; sametově hnědé až černé skvrny na tříslech, krku a / nebo pod paží.
Příčiny Crouzonova syndromu jsou genetické, ale věk rodičů může narušovat a zvyšovat šance na narození dítěte s tímto syndromem, protože čím starší rodiče, tím větší je šance na genetické deformity.
Dalším onemocněním, které může způsobit příznaky podobné tomuto syndromu, je Apertův syndrom. Zjistěte více o tomto genetickém onemocnění.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná zvláštní léčba k vyléčení Crouzonova syndromu, a proto léčba dítěte zahrnuje provedení operací ke změkčení kostních změn, snížení tlaku na hlavu a zabránění změnám ve tvaru lebky a velikosti mozku, přičemž se bere v úvahu estetické efekty i efekty, jejichž cílem je zlepšit učení a funkčnost.
V ideálním případě by měla být operace provedena před prvním rokem života dítěte, protože kosti jsou poddajnější a snáze přizpůsobitelné. Kromě toho bylo v kosmetických chirurgiích používáno vyplňování kostních defektů methylmethakrylátovými protézami k vyhlazení a harmonizaci kontury obličeje.
Kromě toho musí dítě nějakou dobu podstoupit fyzickou a pracovní terapii. Cílem fyzioterapie bude zlepšit kvalitu života dítěte a vést ho k psychomotorickému vývoji co nejblíže k normálnímu stavu. Psychoterapie a logopedie jsou také doplňkovými formami léčby a plastická chirurgie je také prospěšná pro zlepšení vzhledu obličeje a zlepšení sebeúcty pacienta.
Podívejte se také na některá cvičení, která mohou být dělána doma, aby se rozvinul mozek dítěte a stimulovalo jeho učení.
