DiGeorgeův syndrom je vzácné onemocnění způsobené vrozenou vadou brzlíku, příštítných tělísek a aorty, která může být diagnostikována během těhotenství. V závislosti na stupni vývoje syndromu jej může lékař klasifikovat jako částečný, úplný nebo přechodný.
Tento syndrom je charakterizován změnami v dlouhém rameni chromozomu 22, což je proto genetické onemocnění a jehož příznaky a symptomy se mohou lišit podle dítěte, například s malými ústy, rozštěpy patra, malformacemi a sníženým sluchem., je důležité, aby byla stanovena diagnóza a léčba byla zahájena okamžitě, aby se snížilo riziko komplikací pro dítě.
Hlavní příznaky a příznaky
U dětí se toto onemocnění nevyvíjí stejným způsobem, protože příznaky se mohou lišit v závislosti na genetických změnách. Hlavní příznaky a charakteristiky dítěte s DiGeorgeho syndromem jsou však:
- Namodralá kůže; Uši nižší než obvykle; Malá ústa ve tvaru rybí ústa; Omezený růst a vývoj; Duševní nedostatek; Problémy s učením; Poruchy srdce; Problémy spojené s krmením; Nižší kapacita imunitního systému; Rozštěp patra; Nepřítomnost brzlíku a příštítných tělísek, při ultrazvukovém vyšetření; Malformace v očích; Hluchota nebo těžká ztráta sluchu; Vznik srdečních problémů.
Kromě toho může v některých případech tento syndrom také způsobit dýchací potíže, potíže s přibýváním na váze, opožděnou řeč, svalové křeče nebo časté infekce, jako je například angína nebo pneumonie.
Většina z těchto charakteristik je viditelná brzy po narození, ale u některých dětí se příznaky mohou projevit až o několik let později, zejména pokud je genetická změna velmi mírná. Pokud tedy rodiče, učitelé nebo členové rodiny identifikují některou z charakteristik, poraďte se s pediatrem, který může diagnózu potvrdit.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnózu DiGeorgeho syndromu obvykle stanoví pediatr při pozorování charakteristik onemocnění. Pokud to považuje za nutné, může lékař nařídit diagnostické testy, aby zjistil, zda došlo ke společným srdečním změnám syndromu.
Aby se však stanovila správnější diagnóza, lze objednat také krevní test, známý jako cytogenetika, při kterém se vyhodnocuje přítomnost změn v chromozomu 22, který je zodpovědný za nástup DiGeorgeova syndromu. Pochopte, jak se provádí cytogenetický test.
Léčba DiGeorgeho syndromu
Léčba DiGeorgeova syndromu začíná okamžitě po diagnóze, která se obvykle děje v prvních dnech života dítěte, stále v nemocnici. Léčba obvykle zahrnuje posílení imunitního systému a hladiny vápníku, protože tyto změny mohou vést k infekcím nebo jiným vážným zdravotním stavům.
Jiné možnosti mohou také zahrnovat chirurgický zákrok na opravu rozštěpu patra a použití léků na srdce, v závislosti na změnách, které se u dítěte vyvinuly. Na DiGeorgeho syndrom stále neexistuje žádný lék, ale věří se, že použití embryonálních kmenových buněk může nemoc vyléčit.
