Fanconiho syndrom je vzácné onemocnění ledvin, které vede k hromadění glukózy, bikarbonátu, draslíku, fosfátů a určitého nadbytku aminokyselin v moči. Při tomto onemocnění dochází také ke ztrátě bílkovin v moči a moč je silnější a kyselejší.
Dědičný Fanconiho syndrom způsobuje genetické změny, které se přenášejí z otce na syna. V případě získaného Fanconiho syndromu může požití nemoci vést k požití těžkých kovů, jako je olovo, požití vypršených antibiotik, nedostatek vitamínu D, transplantace ledvin, mnohočetný myelom nebo amyloidóza.
Fanconiho syndrom nevyléčí a jeho léčba spočívá hlavně v nahrazení látek ztracených v moči, což naznačuje nefrolog.
Příznaky Fanconiho syndromu
Příznaky Fanconiho syndromu mohou být:
- Močení velkého množství moči; Silná a kyselá moč; Velmi žíznivá; Dehydratace; Krátká postava; Vysoká kyselost v krvi; slabost; bolest v kostech; skvrny na kůži zbarvené mlékem; nepřítomnost nebo defekt v palcích;
Obecně se charakteristiky dědičného Fanconiho syndromu objevují v dětství kolem 5 let.
Diagnóza Fanconiho syndromu je založena na symptomech, krevním testu, který odhaluje vysokou kyselost, a testu na moči, který ukazuje přebytek glukózy, fosfátu, bikarbonátu, kyseliny močové, draslíku a sodíku.
Léčba Fanconiho syndromu
Léčba Fanconiho syndromu má za cíl doplnit látky ztracené jedinci v moči. Za tímto účelem může být nezbytné, aby pacienti užívali suplementaci draslíku, fosfátu a vitamínu D, jakož i hydrogenuhličitan sodný, aby neutralizovali krevní acidózu.
U pacientů se závažným selháním ledvin je indikována transplantace ledvin.
Užitečné odkazy:
-
Transplantace ledvin
