Hunterův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu II nebo MPS II, je vzácné genetické onemocnění častější u mužů charakterizované nedostatkem enzymu Iduronát-2-sulfatáza, který je důležitý pro správné fungování těla.
V důsledku poklesu aktivity tohoto enzymu dochází k hromadění látek uvnitř buněk, což vede k závažným symptomům a progresivnímu vývoji, jako je například ztuhlost kloubů, srdeční a respirační změny, například výskyt kožních lézí a neurologické změny.
Příznaky Hunterova syndromu
Příznaky Hunterova syndromu, rychlost a závažnost progrese onemocnění se liší od osoby k člověku, přičemž hlavními charakteristikami onemocnění jsou:
- Neurologické změny s mentálním deficitem; Hepatosplenomegalie, což je zvětšení jater a sleziny, což vede ke zvětšení břicha; ztuhlost kloubů; hrubá a nepřiměřená tvář, například s velkou hlavou, širokým nosem a tlustými rty; ztráta sluchu; degenerace sítnice; obtížné pohyby; časté respirační infekce; obtížné mluvení; výskyt kožních lézí; přítomnost kýly, zejména pupeční a tříselné.
Ve vážnějších případech mohou také existovat srdeční změny se sníženou srdeční funkcí a respirační změny, které mohou mít za následek obstrukci dýchacích cest a zvyšovat šance na respirační infekce, což může být závažné.
Vzhledem k tomu, že příznaky se u pacientů s onemocněním projevují a vyvíjejí odlišně, je také proměnlivá délka života, s větší pravděpodobností úmrtí mezi první a druhou dekádou života, kdy jsou příznaky závažnější.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Hunterova syndromu je stanovena genetikem nebo praktickým lékařem podle symptomů, které daná osoba představuje, a podle výsledků konkrétních testů. Je důležité, aby diagnóza nebyla stanovena pouze na základě klinických projevů, protože vlastnosti jsou velmi podobné charakteristikám ostatních mukopolysacharidóz, a je důležité, aby lékař nařídil podrobnější testy. Zjistěte více o mukopolysacharidóze a jak ji identifikovat.
Proto je důležité měřit množství glykosaminoglykanů v moči a hlavně hodnotit hladiny aktivity enzymu Iduronát-2-sulfatázy ve fibroblastech a plazmě. Kromě toho se obvykle doporučují další testy ke kontrole závažnosti příznaků, jako je například ultrazvuk, testy k posouzení respirační kapacity, audiometrie, neurologické testy, oční vyšetření a rezonance lebky a páteře.
Léčba Hunterova syndromu
Léčba Hunterova syndromu se liší v závislosti na charakteristikách uváděných lidmi, lékař však obvykle doporučuje provést nahrazení enzymu, aby se zabránilo progresi onemocnění a vzniku komplikací.
Kromě toho lékař doporučuje zvláštní léčbu prezentovaných příznaků a ergoterapii a fyzikální terapii, aby stimuloval řeč a pohyb pacienta se syndromem, aby se předešlo například motorickým a řečovým potížím.
