Maffucciho syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a kosti, způsobuje nádory v chrupavce, deformace kostí a výskyt tmavých kožních nádorů způsobené abnormálním růstem krevních cév.
Příčiny Maffucciho syndromu jsou genetické a postihují stejně muže i ženy. Obecně se příznaky onemocnění vyvíjejí v dětství ve věku kolem 4 až 5 let.
Maffucciho syndrom nevyléčí, ale pacienti mohou být léčeni za účelem zmírnění příznaků nemoci a zlepšení jejich kvality života.
Příznaky Maffucciho syndromu
Hlavní příznaky Maffucciho syndromu jsou:
- Nezhoubné nádory v chrupavce rukou, nohou a dlouhých kostí paže a nohou; Kosti se stávají křehkými a snadno se zlomí; Zkrácení kostí; Hemangiomy, které se skládají z malých měkkých tmavých nebo namodralých nádorů na kůži; Krátká postava; Nedostatek svalů.
U jedinců s Maffucciho syndromem se může vyvinout rakovina kostí, zejména rakovina lebky, ale také rakovina vaječníků nebo jater.
Diagnóza Maffucciho syndromu se provádí fyzikálním vyšetřením a analýzou příznaků pacientů.
Léčba Maffucciho syndromu
Léčba Maffucciho syndromu spočívá v minimalizaci příznaků nemoci pomocí chirurgického zákroku k nápravě kostních deformit nebo doplňků, které pomáhají růstu dítěte.
Osoby postižené touto nemocí by se měly pravidelně konzultovat s ortopedickým lékařem, aby vyhodnotily změny v kostech, vývoji rakoviny kostí a léčily zlomeniny, které se vyskytnou v důsledku nemoci. K posouzení vzhledu a vývoje hemangiomů na kůži je třeba konzultovat také dermatologa.
Pro pacienty je důležité pravidelně provádět fyzické vyšetření, rentgenové snímky nebo CT snímky.
Obrázky Maffucciho syndromu
Zdroj: Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
Foto 1: Přítomnost malých nádorů v kloubech prstů charakteristických pro Maffucciho syndrom;
Foto 2: Hemangiom na kůži pacienta s Maffucciho syndromem.
Užitečný odkaz:
