Morquioův syndrom je vzácné genetické onemocnění, u kterého je růst páteře narušen, když se dítě stále vyvíjí, obvykle mezi 3 a 8 lety. Toto onemocnění nemá žádnou léčbu a postihuje v průměru 1 ze 700 tisíc lidí s narušením celé kostry a narušením mobility.
Hlavní charakteristikou tohoto onemocnění je změna růstu celého skeletu, zejména páteře, zatímco zbytek těla a orgánů udržuje normální růst, a proto se onemocnění zhoršuje kompresí orgánů, způsobuje bolest a omezuje většinu pohybů.
Příznaky a příznaky Morquio syndromu
Příznaky Morquiovho syndromu se začínají projevovat během prvního roku života a postupem času se vyvíjejí. Příznaky se mohou projevit v následujícím pořadí:
- Zpočátku je osoba s tímto syndromem neustále nemocná: v prvním roce života dochází k intenzivní a neodůvodněné hubnutí; v průběhu měsíců, obtíží a bolesti při chůzi nebo pohybu; klouby začínají ztuhnout; postupné oslabování nohou a kotníků, dochází k dislokaci kyčle, aby se zabránilo chůzi, což činí osobu s tímto syndromem velmi závislou na vozíku.
Kromě těchto příznaků je možné, že lidé s Morquiovým syndromem mají zvětšenou játra, sníženou kapacitu sluchu, srdeční a vizuální změny a také fyzické vlastnosti, jako je například krátký krk, velká ústa, mezera mezi zuby a krátký nos..
Diagnóza Morquioova syndromu se provádí vyhodnocením přítomných příznaků, genetickou analýzou a ověřením aktivity enzymu, který je u této choroby normálně snížen.
Jak se léčba provádí
Léčba Morquioova syndromu má za cíl zlepšit pohyblivost a dýchací kapacitu, obvykle se doporučuje chirurgie kostí na hrudi a páteři.
Lidé s Morquioovým syndromem mají velmi omezenou délku života, ale co zabíjí v těchto případech je stlačení orgánů, jako jsou plíce, způsobující těžké respirační selhání. Pacienti s tímto syndromem mohou zemřít ve věku tří let, ale mohou žít více než třicet.
Co způsobuje Morquioův syndrom
Pro dítě, aby se vyvinulo onemocnění, je nezbytné, aby otec i matka měli gen Morquio syndrom, protože pokud má gen pouze jeden z rodičů, nemoci neurčí. Pokud má otec a matka gen pro Morquioův syndrom, existuje 40% pravděpodobnost, že bude mít dítě se syndromem.
Proto je důležité, aby se například v případě rodinné anamnézy syndromu nebo v případě manželství v manželství provedlo genetické poradenství ke kontrole šancí dítěte na syndrom. Pochopte, jak se provádí genetické poradenství.
