Pierre Robinův syndrom, známý také jako Pierre Robin Sequence, je vzácné onemocnění, které se vyznačuje anomáliemi obličeje, jako je snížená čelist, pokles jazyka na krk, zúžení plicních cest a rozštěp patra. Tato nemoc se vyskytuje od narození.
Pierre Robinův syndrom nevyléčí, ale existují léčby, které pomáhají jednotlivci mít normální a zdravý život.
Příznaky syndromu Pierra Robina
Hlavní příznaky syndromu Pierra Robina jsou: velmi malá čelist a ustupující brada, padající z jazyka na krk a problémy s dýcháním. Další charakteristiky syndromu Pierra Robina mohou být:
- Rozštěp patra, U-tvar nebo V; Uvula rozdělena do dvou; Velmi vysoká střecha v ústech; Časté infekce uší, které mohou způsobit hluchotu; Změny tvaru nosu; Malformace zubů; Žaludeční reflux; Kardiovaskulární problémy; Růst 6. prst na ruce nebo nohou.
U pacientů s tímto onemocněním je běžné dusit v důsledku obstrukce plicních cest způsobených pádem jazyka dozadu, což způsobuje obstrukci krku. Někteří pacienti mohou mít také problémy s centrálním nervovým systémem, jako je zpoždění jazyka, epilepsie, mentální retardace a tekutina v mozku.
Diagnóza Pierre Robinova syndromu se provádí fyzikálním vyšetřením hned při narození, při kterém jsou detekovány vlastnosti nemoci.
Léčba Pierre Robinova syndromu
Léčba Pierre Robinova syndromu spočívá ve zvládnutí symptomů onemocnění u pacientů a vyhnutí se závažným komplikacím. Chirurgická léčba může být doporučena v nejzávažnějších případech onemocnění, k nápravě rozštěpu patra, dýchacích potíží a k opravě ušních problémů, aby nedošlo ke ztrátě sluchu u dětí.
Některé postupy musí být přijaty rodiči dětí s tímto syndromem, aby se předešlo problémům s udusením, jako je udržení dítěte lícem dolů, aby gravitace táhla jazyk dolů; nebo opatrně krmit dítě a zabránit tak jeho udušení.
Řečová terapie u syndromu Pierra Robina je indikována k léčbě problémů souvisejících s řečí, sluchem a pohybem čelistí, které mají děti s touto nemocí.
Užitečný odkaz:
