Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným a asymetrickým růstem kostí, kůže a dalších tkání, které je výsledkem gigantismu několika končetin a orgánů, zejména paží, nohou, lebky a míchy.
Příznaky syndromu bílkovin se obvykle objevují ve věku 6 až 18 měsíců a nadměrný a nepřiměřený růst má tendenci se zastavit v období dospívání. Je důležité, aby byl syndrom rychle identifikován, aby mohla být okamžitě učiněna opatření k nápravě deformací a zlepšení obrazu těla pacientů se syndromem, čímž se zamezí psychologickým problémům, jako je například sociální izolace a deprese.
Příčiny syndromu bílkovin
Příčina Proteus syndromu není dosud dobře prokázána, nicméně se předpokládá, že se jedná o genetické onemocnění, které je výsledkem spontánní mutace v genu ATK1, ke kterému dochází během vývoje plodu.
Přestože je Proteusův syndrom genetický, není považován za dědičný a nedochází k přenosu mutace z rodičů na děti. Pokud však v rodině existují případy syndromu bílkovin, doporučuje se provést genetické poradenství, protože pro výskyt této genetické mutace může být větší predispozice.
Kromě informování o možnosti rozvoje syndromu genetické poradenství také informuje rodinu o stavu, aby se připravilo na příchod dítěte. Zjistěte, jak se provádí genetické poradenství.
Hlavní příznaky
Klinické projevy Proteusova syndromu je několik, nejčastějšími příznaky jsou:
- Deformace paží, nohou, lebky a míchy; Asymetrie těla; Nadměrné kožní záhyby; Problémy s páteří; Delší tvář; Problémy se srdcem; Bradavice a světelné skvrny na těle; Zvětšená slezina; Zvětšený průměr prstu, zvaný hypertrofie. mentální retardace.
Kromě toho se u některých pacientů mohou vyskytnout i jiné příznaky, jako jsou záchvaty, zvětšené rty nebo ztráta zraku. Ve většině případů však pacienti normálně rozvíjejí své intelektuální schopnosti a mohou vést normální život.
Je důležité, aby byl syndrom identifikován a pacient sledován od začátku příznaků, aby se předešlo komplikacím, jako je výskyt vzácných nádorů nebo výskyt hluboké žilní trombózy s následnou plicní embolií, která může vést k úmrtí.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba syndromu bílkovin a lékař obvykle doporučuje používat specifické prostředky ke kontrole symptomů onemocnění, kromě chirurgického zákroku k opravě tkání, odstranění nádorů a zlepšení estetiky pacienta.
Kromě toho je nesmírně důležité, aby léčba byla prováděna multidisciplinárním týmem zdravotnických pracovníků a měla by zahrnovat například pediatry, ortopedy, plastické chirurgy, dermatology, zubaře, neurochirurgy a psychology. Tímto způsobem bude mít osoba veškerou nezbytnou podporu, aby měla dobrou kvalitu života.
Doporučuje se, aby se osoba se syndromem podrobila pravidelným vyšetřením, aby se zjistilo, že se multidisciplinární tým pravidelně opakuje s jakýmkoli jiným typem změn a následných opatření. Pochopte, jak by se mělo léčit Proteusův syndrom.
