Syndrom Schinzel-Giedion je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje výskyt malformací v kostře, změny v obličeji, obstrukci močových cest a závažné vývojové zpoždění u dítěte.
Schinzel-Giedionův syndrom obecně není dědičný, a proto se může objevit v rodinách bez anamnézy onemocnění.
Schinzel-Giedionův syndrom nevyléčí, ale mohou být provedeny operace k nápravě některých malformací a zlepšení kvality života dítěte, ale střední délka života je nízká.
Příznaky syndromu Schinzel-Giedion
Mezi příznaky syndromu Schinzel-Giedion patří:
- Úzká tvář s velkým čelem; ústa a jazyk větší než normální; nadměrné ochlupení těla; neurologické problémy, jako je poškození zraku, záchvaty nebo hluchota; závažné změny srdce, ledvin nebo genitálií.
Tyto příznaky jsou obvykle identifikovány brzy po narození, a proto může být nutné, aby bylo dítě před propuštěním z porodnice hospitalizováno, aby léčilo příznaky.
Kromě charakteristických příznaků nemoci mají děti se Schinzel-Giedionovým syndromem také progresivní neurologickou degeneraci, zvýšené riziko nádorů a opakující se respirační infekce, jako je pneumonie.
Jak zacházet se Schinzel-Giedionovým syndromem
Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila Schinzel-Giedionův syndrom, avšak některé ošetření, zejména chirurgický zákrok, lze použít k nápravě malformací způsobených touto nemocí a zlepšení kvality života dítěte.
