Turnerův syndrom, také nazývaný X monosomie nebo gonadální dysgeneze, je vzácné genetické onemocnění postihující pouze ženy a je charakterizováno úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho ze dvou chromozomů X.
Nedostatek jednoho z chromozomů vede ke vzniku typických charakteristik Turnerova syndromu, jako je například krátká postava, nadměrná kůže na krku a zvětšená hrudník.
Diagnóza je stanovena pozorováním charakteristik, které daná osoba představuje, a provedením molekulárních testů k identifikaci chromozomů.
Vlastnosti Turnerova syndromu
Turnerův syndrom je vzácný a vyskytuje se přibližně u 1 z každých 2 000 živě narozených. Hlavní rysy tohoto syndromu jsou:
- Krátký vzestup, v dospělosti může osoba dosáhnout až 1, 47 m; nadměrná kůže na krku; okřídlený krk spojený s rameny; vlasová implantační linie na nízkém zátylku; poklesnutá víčka; široká hrudník s dobře oddělenými bradavkami; mnoho zakrytých výčnělků; tmavé chloupky na kůži; opožděná puberta, bez menstruace; prsa, vagina a vaginální rty jsou vždy nezralé; vaječníky bez vyvíjení vajíček; kardiovaskulární změny; poruchy ledvin; malé hemangiomy, které odpovídají růstu krevních cév.
K mentální retardaci dochází ve vzácných případech, ale pro mnoho dívek s Turnerovým syndromem je obtížné orientovat se prostorově a mají sklon skóre špatně na testech, které vyžadují obratnost a výpočet, i když u testů verbální inteligence jsou normální nebo lepší než normální.
Jak je léčba
Léčba Turnerova syndromu se provádí podle charakteristik člověka a hormonální substituce, zejména růstového hormonu a pohlavních hormonů, lékař obvykle doporučuje, aby byl stimulován růst a aby se pohlavní orgány mohly správně vyvíjet.. Kromě toho lze k odstranění přebytečné kůže na krku použít plastickou chirurgii.
Pokud má osoba také kardiovaskulární nebo ledvinové potíže, může být také nutné k léčbě těchto změn použít léky, a tak umožnit zdravý vývoj dívky.
