Fragilní X syndrom je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG. Vzhledem k tomu, že mají pouze jeden chromozom X, jsou chlapci tímto syndromem postiženi více a vykazují charakterističtější příznaky, jako je podlouhlá tvář, velká, mávání uší, kromě behaviorálních rysů podobných autismu. K této mutaci může dojít také u dívek, ale příznaky a symptomy jsou mnohem mírnější, protože protože mají dva chromozomy X, normální chromosom kompenzuje vadu druhého.
Diagnóza křehkého X syndromu je obtížná, protože většina příznaků je nespecifická, ale pokud existuje rodinná anamnéza, je důležité provést genetické poradenství, aby se ověřila šance na výskyt syndromu. Pochopte, co je genetické poradenství a jak se to dělá.
Příznaky a příznaky syndromu křehkého X
Fragilní X syndrom je velmi charakterizován poruchami chování a mentálním poškozením, zejména u chlapců, s poruchami učení a řeči. Kromě toho jsou charakteristické příznaky syndromu křehkého X:
- Protáhlá tvář; Velké vyčnívající uši; Vyčnívající brada; Nízký svalový tonus; Poškození pojivové tkáně; Ploché nohy; Vysoký patro; Prolaps mitrální chlopně; Jednorázová palma; Strabismus nebo krátkozrakost; Skolióza; Obvykle se vyskytující otitida;.
Většina funkcí souvisejících se syndromem je patrná pouze od dospívání. U chlapců je v dospívání běžné mít zvětšené varle, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza křehkého X syndromu může být stanovena molekulárními a chromozomálními testy, aby se identifikovala mutace, počet CGG sekvencí a charakteristiky chromozomu. Tyto testy lze provést pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo plodové vody.
Jak se léčba provádí
Léčba syndromu Fragile X se provádí behaviorální terapií, fyzikální terapií a, je-li to nutné, chirurgickým zákrokem pro fyzické změny.
Lidé s anamnézou křehkého X syndromu v rodině by měli hledat genetické poradenství, aby zjistili pravděpodobnost, že budou mít děti s touto chorobou. Muži mají karyotyp XY, a pokud jsou ovlivněni, mohou jej přenášet pouze na své dcery, nikdy na své syny, protože gen, který dostávají chlapci, je Y, a to neukazuje žádné změny související s touto chorobou.
