Sanfilippo syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu III nebo MPS III, je genetické metabolické onemocnění charakterizované sníženou aktivitou nebo nepřítomností enzymu zodpovědného za degradaci části cukrů s dlouhým řetězcem, heparan sulfátu, což způsobuje, že tato látka je hromadí se v buňkách a má za následek například neurologické příznaky.
Příznaky syndromu Sanfilippo se postupně vyvíjejí a mohou být zpočátku vnímány například obtížemi v koncentraci a zpožděným vývojem řeči. Ve vyspělejších případech onemocnění může dojít k mentálním změnám a ztrátě zraku, takže je důležité, aby byla nemoc diagnostikována v raných stádiích, aby se zabránilo nástupu závažných symptomů.
Příznaky syndromu Sanfilippo
Symptomy Sanfilippo syndromu je obvykle obtížné identifikovat, protože mohou být zaměněny s jinými situacemi, mohou se však objevit u dětí od 2 let a liší se v závislosti na stadiu vývoje choroby, přičemž hlavní příznaky jsou:
- Obtížnost při učení; Obtížnost při mluvení; Časté průjmy; Opakující se infekce, zejména v uchu; Hyperaktivita; Obtížnost ve spánku; Mírné deformace kostí; Růst vlasů na zádech a obličeji dívek; Obtížnost soustředění; Zvýšená játra a slezina.
Ve vážnějších případech, které se obvykle vyskytují v pozdní adolescenci a v ranné dospělosti, začínají symptomy chování postupně mizet, avšak v důsledku velké akumulace heparan sulfátu v buňkách se mohou objevit neurodegenerativní příznaky, jako je například demence. další orgány mohou být ohroženy, což má za následek ztrátu zraku a řeči, snížení motorických schopností a ztrátu rovnováhy.
Typy Sanfilippo syndromu
Syndrom Sanfilippo lze klasifikovat do 4 hlavních typů podle enzymu, který neexistuje nebo má nízkou aktivitu. Hlavní typy tohoto syndromu jsou:
- Typ A nebo mukopolysacharidóza III-A: Existuje nepřítomnost nebo přítomnost změněné formy enzymu heparan-N-sulfatáza (SGSH), přičemž tato forma onemocnění je považována za nejzávažnější a nejběžnější; Typ B nebo mukopolysacharidóza III-B: Je zde nedostatek enzymu alfa-N-acetylglukosaminidáza (NAGLU); Typ C nebo mukopolysacharidóza III-C: Je zde nedostatek enzymu acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferáza (H GSNAT); Typ D nebo mukopolysacharidóza III-D: Je zde nedostatek enzymu N-acetylglykosamin-6-sulfatázy (GNS).
Diagnóza syndromu Sanfilippo je stanovena na základě vyhodnocení příznaků pacienta a výsledků laboratorních testů. Obecně se doporučuje provádět testy moči pro kontrolu koncentrace cukrů s dlouhým řetězcem, krevní testy pro kontrolu aktivity enzymů a kontrolu typu nemoci, kromě genetického testování, aby se identifikovala mutace odpovědná za nemoc.
Jak se léčba provádí
Léčba syndromu Sanfilippo má za cíl zmírnit příznaky, a proto je důležité, aby jej prováděl multidisciplinární tým, tj. Sestávající z pediatru nebo praktického lékaře, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psychologa, ergoterapeuta a fyzioterapeuta, že u tohoto syndromu jsou symptomy progresivní.
Pokud je diagnóza stanovena v časných stádiích onemocnění, může mít transplantace kostní dřeně pozitivní výsledky. Kromě toho je v počátečních stádiích možné se vyhnout tomu, že neurodegenerativní symptomy a symptomy související s motilitou a řečí jsou velmi závažné, a proto je důležité například pořádat relace fyzioterapie a ergoterapie.
Kromě toho je důležité, aby v případě rodinné anamnézy nebo manželského páru byl příbuzný, doporučuje se, aby bylo provedeno genetické poradenství ke kontrole rizika dítěte s výskytem syndromu. Je tedy možné vést rodiče o nemoci a o tom, jak pomoci dítěti mít normální život. Pochopte, jak se provádí genetické poradenství.
