Huglesův-stovinový syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje mnohočetné aneuryzmy v plicní tepně a několik případů hluboké žilní trombózy během života. Od prvního popisu tohoto onemocnění na celém světě bylo do roku 2013 diagnostikováno méně než 40 lidí.
Nemoc se může projevit ve 3 různých stádiích, kde první se obvykle projevuje tromboflebitidou, druhé stádium s plicní aneuryzmou a třetí a poslední stádium je charakterizováno roztržením aneurismu, které může způsobit krvavý kašel a smrt.
Nejvhodnějším lékařem pro diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění je revmatolog a přestože jeho příčina není dosud plně známa, má se za to, že může souviset se systémovou vaskulitidou.
Příznaky
Mezi příznaky Hugles-stovin patří:
- Dýchání krve, potíže s dýcháním, pocit dechu; Bolest hlavy; Vysoká, přetrvávající horečka; Ztráta přibližně 10% hmotnosti bez zjevné příčiny; Papilledema, což je zvětšení optické papily, což představuje zvýšení tlaku v mozku; Otok a těžká bolest v lýtku; Dvojité vidění a křeče.
Obvykle má jedinec s Huglesovým-stovinovým syndromem příznaky po mnoho let a tento syndrom lze dokonce zaměnit s Behçetovou chorobou a někteří vědci se domnívají, že tento syndrom je ve skutečnosti neúplnou verzí Behçetovy choroby.
Toto onemocnění je zřídka diagnostikováno v dětství a může být diagnostikováno v adolescenci nebo dospělosti po předložení výše uvedených příznaků a po podstoupení testů, jako jsou krevní testy, rentgen hrudníku, MRI nebo CT sken hlavy a hrudníku, kromě dopplerovský ultrazvuk pro kontrolu krevního oběhu a krevního oběhu. Neexistuje diagnostické kritérium a lékař by měl tento syndrom podezření z důvodu jeho podobnosti s Bechçetovou chorobou, ale bez všech jeho charakteristik.
Věk lidí diagnostikovaných tímto syndromem se pohybuje mezi 12 a 48 lety.
Léčba
Léčba Hugles-Stovinova syndromu není příliš specifická, ale lékař může doporučit použití kortikosteroidů, jako je hydrokortizon nebo prednison, antikoagulancií, jako je enoxaparin, pulzní terapie a imunosupresiv, jako je Infliximab nebo Adalimumab, které mohou snížit riziko a také důsledky aneurysmů. a trombóza, čímž se zlepší kvalita života a sníží se riziko úmrtí.
Komplikace
Hugles-Stovinův syndrom může být obtížně léčitelný a má vysokou úmrtnost, protože příčina onemocnění není známa, a proto léčba nemusí být dostatečná k udržení zdraví postižené osoby. Protože je celosvětově diagnostikováno jen málo případů, lékaři obvykle nejsou s touto nemocí obeznámeni, což může diagnózu a léčbu ztěžovat.
Kromě toho by se antikoagulancia měla používat s velkou opatrností, protože v některých případech mohou zvýšit riziko krvácení po prasknutí aneuryzmy a únik krve může být tak velký, že brání udržení života.
