Edwardsův syndrom, známý také jako trisomie 18, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje zpoždění ve vývoji plodu, což má za následek vážné malformace, jako jsou mikrocefálie a srdeční problémy, které nelze napravit, a proto je nízké očekávání život.
Obecně je Edwardsův syndrom častější u těhotenství, ve kterých je těhotná žena starší 35 let. Nejlepší způsob, jak se pokusit zabránit vzniku tohoto syndromu, je otěhotnět před tímto věkem.
Edwardsův syndrom nevyléčí, a proto dítě narozené tímto syndromem má nízkou střední délku života, protože normálně méně než 10% dokáže přežít až 1 rok po narození.
Hlavní rysy Edwardsova syndromu
Některé z charakteristik Edwardsova syndromu jsou:
- Malá a úzká hlava; ústa a malá čelist; dlouhé prsty a špatně vyvinutý palec; chodidla se zaoblenou podrážkou; rozštěp patra; problémy s ledvinami, jako jsou polycystická, ektopická nebo hypoplastická ledvina, renální ageneze, hydronefróza, hydroureter nebo duplikace močovodů; Srdeční choroby, jako jsou ventrikulární defekty septa a ductus arteriosus nebo polyvalvulární onemocnění; Duševní nedostatek; Problémy s dýcháním způsobené strukturálními změnami nebo nepřítomností jednoho z plic; Obtížné sání; Slabý pláč;, hydrocefalus, anencefálie; ochrnutí obličeje.
Obecně je lékař podezřelý z Edwardova syndromu ultrazvukem, kde lze měřit nuchální průsvitnost, ale provádějí se také krevní testy, aby se vyhodnotil lidský chorionický gonadotropin, alfa-fetoprotein a nekonjugovaný estriol v mateřském séru v 1. a 2. trimestru. těhotenství. Testy, které mohou potvrdit syndrom, jsou punkcí chorionických klků a amniocentéza.
Fetální echokardiografie prováděná ve 20 týdnech těhotenství může vykazovat srdeční vady, které se vyskytují ve 100% případů tohoto syndromu, a proto je považována za primární vyšetření pro diagnostiku tohoto syndromu po 18 týdnech těhotenství.
Jak je léčen Edwardsův syndrom
Neexistuje žádná zvláštní léčba Edwardsova syndromu, lékař však může doporučit léky nebo chirurgický zákrok k léčbě některých život ohrožujících problémů v prvních několika týdnech života. Obecně je dítě v křehkém zdraví a potřebuje zvláštní péči po většinu času, takže možná bude muset být přijat do nemocnice, aby mu bylo poskytnuto odpovídající ošetření, aniž by utrpěl.
V Brazílii se po diagnóze může těhotná žena rozhodnout obrátit se na soud a požádat o potrat, pokud lékař zjistí, že existuje riziko života nebo možnost vzniku závažných psychologických problémů pro matku během těhotenství.
Co způsobuje tento syndrom
Tento syndrom je způsoben výskytem 3 kopií chromozomu 18 a obvykle existují pouze 2 kopie každého chromozomu. K této změně dochází náhodně, a proto je neobvyklé, aby se případ opakoval ve stejné rodině.
Protože se jedná o zcela náhodnou genetickou poruchu, Edwardsův syndrom není ničím jiným než rodiči dětí. I když je častější u dětí žen, které otěhotní nad 35 let, může se onemocnění vyskytnout v každém věku.
