- Hlavní změny způsobené hypofosfatázií
- Druhy hypofosfatázie
- Příčiny hypofosfatázie
- Diagnóza hypofosfatázie
- Léčba hypofosfatázie
Hypofosfatáza je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména děti, které způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasnou ztrátu zubů dítěte.
Toto onemocnění se přenáší na děti ve formě genetické dědičnosti a nevyléčí se, protože je výsledkem změn genu souvisejících s kalcifikací kostí a vývojem zubů, což narušuje mineralizaci kostí.
Hlavní změny způsobené hypofosfatázií
Hypofosfatáza může způsobit několik změn v těle, které zahrnují:
- Vznik deformací v těle, jako je podlouhlá lebka, zvětšené klouby nebo snížená postava těla; Zlomeniny v několika regionech; Předčasná ztráta dětských zubů; Svalová slabost; Potíže s dýcháním nebo mluvením; Přítomnost vysokých hladin fosfátů a vápníku v krvi.
V méně závažných případech tohoto onemocnění se mohou objevit pouze mírné příznaky, jako jsou fraktury nebo svalová slabost, které mohou způsobit diagnostiku onemocnění až v dospělosti.
Druhy hypofosfatázie
Existují různé typy této choroby, které zahrnují:
- Perinatální hypofosfatázie - je to nejzávažnější forma onemocnění, která se objevuje brzy po narození nebo když je dítě stále v matčině břiše; Kojenecká hypofosfatázie - která se objevuje během prvního roku života dítěte; Juvenilní hypofosfatázie - která se objevuje u dětí v jakémkoli věku; Hypofosfatázie dospělých - která se objevuje pouze v dospělosti; hypofosfatázie odontologická - kde dochází k předčasné ztrátě zubů dítěte.
V nejzávažnějších případech může toto onemocnění dokonce způsobit smrt dítěte a závažnost příznaků se liší od osoby k člověku a podle typu projevu.
Příčiny hypofosfatázie
Hypofosfatázie je způsobena mutacemi nebo změnami v genu souvisejícím s kalcifikací kostí a vývojem zubů. Tím dochází ke snížení mineralizace kostí a zubů. V závislosti na typu nemoci může být dominantní nebo recesivní a je předávána dětem ve formě genetické dědičnosti.
Například, když je toto onemocnění recesivní a pokud oba rodiče nesou jednu kopii mutace (mají mutaci, ale nevykazují příznaky nemoci), existuje pouze 25% šance, že se u nich u dětí objeví onemocnění. Na druhé straně, pokud je nemoc dominantní a pokud má nemoc pouze jeden rodič, může existovat 50% nebo 100% šance, že děti budou také nosiči.
Diagnóza hypofosfatázie
V případě perinatální hypofosfatázie lze onemocnění diagnostikovat pomocí ultrazvuku, kde lze detekovat deformace v těle.
Na druhou stranu, v případě infantilní, juvenilní nebo dospělé hypofosfatázie může být nemoc detekována pomocí rentgenových snímků, kde je identifikováno několik skeletálních změn způsobených nedostatkem mineralizace kostí a zubů.
Kromě toho může lékař pro dokončení diagnózy onemocnění také požádat o vyšetření moči a krve a existuje také možnost provést genetický test, který identifikuje přítomnost mutace.
Léčba hypofosfatázie
Neexistuje žádná léčba pro vyléčení hypofosfatázie, ale některá ošetření, jako je fyzioterapie pro korekci držení těla a posílení svalů a zvláštní péči o ústní hygienu, mohou být indikována pediatry ke zlepšení kvality života.
Děti s tímto genetickým problémem musí být sledovány od narození a obvykle je nutná hospitalizace. Sledování by mělo trvat po celý život, aby bylo možné pravidelně posoudit váš zdravotní stav.
