Vrozená hypotyreóza je metabolická porucha, při které štítná žláza dítěte není schopna produkovat dostatečné množství hormonů štítné žlázy T3 a T4, což může ohrozit vývoj dítěte a způsobit trvalé neurologické změny, pokud není řádně identifikováno a léčeno.
Diagnóza vrozené hypotyreózy je stanovena na porodnici a pokud je identifikována změna ve štítné žláze, je léčba zahájena brzy poté náhradou hormonů, aby se předešlo komplikacím pro dítě. Vrozená hypotyreóza nevyléčí, ale jakmile je diagnóza a léčba včasná, dítě se může normálně rozvinout.
Příznaky vrozené hypotyreózy
Příznaky vrozené hypotyreózy souvisejí s nižšími hladinami T3 a T4 cirkulujících v těle dítěte, které lze pozorovat:
- Žlutá kůže a oči; svalová hypotonie, která odpovídá velmi ochablým svalům; zvýšený objem jazyka; pupeční kýla; zhoršený vývoj kostí; respirační potíže; Bradykardie, která odpovídá nejpomalejšímu srdečnímu rytmu; anémie; nadměrná ospalost; obtížná výživa; Zpoždění ve formování prvního chrupu; Suchá a nepružná kůže; Mentální retardace; Zpoždění ve vývoji neuronů a psychomotorů.
Přestože existují příznaky, má je pouze asi 10% dětí trpících vrozenou hypotyreózou, protože diagnóza je stanovena na porodnici a brzy po zahájení léčby hormonální substituce je zahájena léčba, která zabraňuje nástupu příznaků.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza vrozené hypotyreózy se provádí během těhotenství při novorozeneckých screeningových vyšetřeních, obvykle pomocí dětských nohou, při nichž se z paty dítěte odebere několik kapek krve a odešlou do laboratoře k analýze.
Pokud píchavý prick test naznačuje vrozenou hypotyreózu, musí být měření hormonů T4 a TSH provedeno krevním testem, aby byla diagnóza potvrzena a zahájena léčba. Při diagnostice lze také použít jiné zobrazovací testy, jako je ultrazvuk, MRI a scintigrafie štítné žlázy.
Hlavní příčiny
Vrozená hypotyreóza může být způsobena několika situacemi, přičemž hlavními jsou:
- Nevytváření štítné žlázy; Formování v nepravidelném umístění štítné žlázy; Neúplná tvorba štítné žlázy; Vady v syntéze hormonů štítné žlázy; Léze v hypofýze nebo hypotalamu, což jsou dvě mozkové žlázy, které jsou odpovědné za produkci a regulaci hormonů.
Obecně platí, že vrozená hypotyreóza je trvalá, může však nastat přechodná vrozená hypotyreóza, která může být způsobena nedostatečností nebo nadbytkem jodu od matky nebo novorozence nebo průchodem placentou antithyroidních léků. Přechodná vrozená hypotyreóza rovněž vyžaduje léčbu, ale obvykle se pozastavuje ve věku 3 let, aby se provedly testy, které lépe definují typ a příčinu onemocnění.
Léčba vrozené hypotyreózy
Léčba vrozené hypotyreózy spočívá v nahrazení hormonů štítné žlázy po celý život perorálním podáním léčiva, levothyroxinu sodného, který lze rozpustit v malém množství vody nebo dětského mléka. Pokud dojde k pozdní diagnostice a léčbě, mohou nastat důsledky vrozené hypotyreózy, jako je mentální retardace a růstová retardace.
Je důležité, aby dítě sledovalo svou celkovou a volnou hladinu T4 a TSH, aby bylo možné zkontrolovat odpověď na léčbu. Další podrobnosti o léčbě hypotyreózy naleznete v následujícím videu:
