- Hlavní typy
- Co způsobuje osteogenezi imperfecta
- Možné příznaky
- Jak potvrdit diagnózu
- Jaké jsou možnosti léčby
- Jak se starat o děti s osteogenezou imperfecta
Nedokonalá osteogeneze, také známá jako onemocnění skleněných kostí, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že osoba má deformované, krátké a křehčí kosti, které jsou náchylné ke stálým zlomeninám.
Zdá se, že tato křehkost je způsobena genetickou vadou, která ovlivňuje produkci kolagenu typu 1, který je přirozeně produkován osteoblasty a pomáhá posilovat kosti a klouby. Osoba, která má osteogenezní imperfecta, se tedy již narodila se stavem a může například v dětství představovat časté zlomeniny.
Ačkoli osteogeneze imperfecta ještě nebyla vyléčena, existují některé způsoby léčby, které pomáhají zlepšit kvalitu života osoby a snižují tak riziko a četnost zlomenin.
Hlavní typy
Podle klasifikace Sillence existují 4 typy osteogeneze imperfecta, mezi které patří:
- Typ I: je to nejčastější a nejlehčí forma onemocnění, která způsobuje malou nebo žádnou deformaci kostí. Kosti jsou však křehké a mohou se snadno zlomit; Typ II: je nejzávažnějším typem onemocnění, které způsobuje zlomení plodu uvnitř dělohy matky, což ve většině případů vede k potratům; Typ III: lidé s tímto typem obvykle nerostou dostatečně, vykazují deformace páteře a bílé oči mohou mít šedou barvu; Typ IV: jedná se o mírný typ onemocnění, při kterém dochází k mírným deformacím kostí, ale v bílé části očí nedochází k žádné změně barvy.
Ve většině případů se osteogenesis imperfecta přenáší na děti, ale příznaky a závažnost onemocnění se mohou lišit, protože typ onemocnění se může měnit z rodičů na děti.
Co způsobuje osteogenezi imperfecta
Onemocnění skelné kosti vzniká v důsledku genetické změny v genu zodpovědném za produkci kolagenu typu 1, hlavního proteinu použitého k vytvoření silných kostí.
Protože se jedná o genetickou změnu, může osteogeneze imperfecta přecházet z rodičů na děti, ale může se objevit i bez dalších případů v rodině, například kvůli mutacím během těhotenství.
Možné příznaky
Kromě toho, že způsobují změny ve formování kostí, mohou mít lidé, kteří mají osteogenezní imperfecta, další příznaky, jako například:
- Uvolněné klouby; Slabé zuby; Modrobílé zabarvení bílé oči; Abnormální zakřivení páteře (skolióza); Ztráta sluchu; Časté respirační problémy; Krátká postava; Inguinální a pupeční kýly; Změna srdečních chlopní.
Navíc u dětí s osteogenezní imperfektou mohou být diagnostikovány srdeční vady, které mohou být život ohrožující.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza osteogenesis imperfecta může být v některých případech stanovena během těhotenství, pokud existuje vysoké riziko, že se dítě s tímto stavem narodí. V těchto případech je vzorek odebrán z pupeční šňůry, kde je kolagen produkovaný fetálními buňkami analyzován mezi 10 a 12 týdny těhotenství. Dalším méně invazivním způsobem je ultrazvuk k identifikaci zlomenin kostí.
Po narození může být diagnóza stanovena pediatrem nebo dětským ortopedem pomocí pozorování příznaků, rodinné anamnézy nebo pomocí testů, jako jsou rentgenové snímky, genetické testy a biochemické krevní testy.
Jaké jsou možnosti léčby
Neexistuje žádná specifická léčba osteogeneze imperfecta, a proto je důležité mít pokyny od ortopeda. Bisfosfonátová léčiva se obvykle používají k posílení kostní síly a ke snížení rizika zlomenin. Je však nesmírně důležité, aby lékař tento typ léčby neustále vyhodnocoval, protože může být nutné časem upravit léčebné dávky.
Když se objeví zlomeniny, lékař může imobilizovat kost pomocí obsazení nebo zvolit chirurgický zákrok, zejména v případě vícenásobných zlomenin, nebo které se hojení trvá dlouho. Léčba zlomenin je podobná léčbě u lidí, kteří nemají stav, ale doba imobilizace je obvykle kratší.
Fyzioterapie pro osteogenezi imperfecta může být v některých případech použita také k posílení koster a svalů, které je podporují, ke snížení rizika zlomenin.
Jak se starat o děti s osteogenezou imperfecta
Některá opatření k péči o děti s nedokonalou osteogenezí jsou:
- Vyvarujte se zvedání dítěte za podpaží, podepírání váhy jednou rukou pod zadkem a druhou za krkem a rameny; Netahejte dítě za ruku nebo nohu; Vyberte bezpečnostní sedadlo s měkkým polstrováním, které umožňuje vyjmout a umístit dítě. dítě s malým úsilím.
Některé děti s nedokonalou osteogenezí mohou provádět lehké cvičení, například plavání, protože pomáhají snižovat riziko zlomenin. Měli by to však dělat pouze po doporučení lékaře a pod dohledem učitele tělesné výchovy nebo fyzioterapeuta.
