- Hlavní typy a příznaky
- Crigler-Najjarův syndrom typu 1
- Crigler-Najjarův syndrom typu 2
- Jak potvrdit diagnózu
- Jak se léčba provádí
Crigler-Najjarův syndrom je genetické onemocnění jater, které způsobuje hromadění bilirubinu v těle, kvůli změnám v enzymu, který transformuje tuto látku pro její eliminaci žlučí.
Tato změna může mít různé stupně a formu projevu symptomů, takže syndrom může být typu 1, těžší nebo typu 2, lehčí a snáze léčitelný.
Bilirubin, který nelze v těle vyloučit a akumuluje se v těle, tedy způsobuje žloutenku, způsobuje nažloutlou kůži a oči a riziko poškození jater nebo intoxikace mozkem.
Hlavní typy a příznaky
Crigler-Najjarův syndrom lze rozdělit do dvou typů, které se liší stupněm inaktivity jaterního enzymu, který transformuje bilirubin, zvaného glucoronyltransferáza, a také podle symptomů a léčby.
Crigler-Najjarův syndrom typu 1
Jde o nejzávažnější typ, protože neexistuje úplná aktivita jater pro transformaci bilirubinu, který se hromadí v krvi nadměrně a způsobuje příznaky i při narození.
- Příznaky: těžká žloutenka od narození, jedna z příčin novorozené hyperbilirubinémie, a existuje riziko poškození jater a otravy mozkem zvané kernicterus, při kterém dochází k dezorientaci, ospalosti, rozrušení, kómatu a riziku smrti.
Zjistěte více o tom, co to způsobuje a jak vyléčit typy hyperbilirubinémie novorozence.
Crigler-Najjarův syndrom typu 2
V tomto případě je enzym, který transformuje bilirubin, velmi nízký, přestože je stále přítomen, a přestože je také závažný, je žloutenka méně intenzivní a má méně symptomů a komplikací než syndrom typu 1. mozek je také menší, k čemuž může dojít v epizodách zvýšeného bilirubinu.
- Příznaky: žloutenka různé intenzity, která může být mírná až těžká a může se objevit v dalších letech života. To může být také způsobeno po nějakém stresu v těle, jako je například infekce nebo dehydratace.
Přes rizika pro zdraví a život dítěte způsobená typy tohoto syndromu je možné snížit počet a závažnost projevů léčbou, fototerapií nebo dokonce transplantací jater.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnózu Crigler-Najjarova syndromu provádí pediatr, gastro nebo hepatolog, na základě fyzikálních vyšetření a krevních testů, které kromě hodnocení jaterních funkcí prokazují zvýšení hladin bilirubinu, s AST, ALT a například albumin.
Diagnóza je potvrzena testy DNA nebo dokonce jaterní biopsií, které jsou schopny rozlišit typ syndromu.
Jak se léčba provádí
Hlavní léčbou ke snížení hladin bilirubinu v těle u Crigler-Najjarova syndromu typu 1 je fototerapie s modrým světlem po dobu nejméně 12 hodin denně, která se může lišit v závislosti na potřebách každého člověka.
Fototerapie je účinná, protože se rozkládá a transformuje bilirubin, takže může dosáhnout žluči a může být tělem eliminována. Tato léčba může být v některých případech doprovázena krevními transfúzemi nebo používáním chelatačních léčiv bilirubinu, jako je cholestyramin a fosforečnan vápenatý. Zjistěte více o indikacích a způsobu fototerapie.
I přes to, jak dítě roste, se tělo stává odolným vůči léčbě, protože pokožka se stává odolnější a vyžaduje stále více hodin fototerapie.
Pro léčbu Crigler-Najjarova syndromu typu 2 se fototerapie provádí v prvních dnech života nebo v jiných věcích pouze jako doplňková forma, protože tento typ onemocnění má dobrou odpověď na léčbu lékem Fenobarbital, který může zvýšit aktivitu jaterního enzymu, který vylučuje bilirubin žlučí.
Konečné léčby jakéhokoli typu syndromu je však dosaženo pouze transplantací jater, při které je nutné najít kompatibilního dárce a mít fyzický stav pro operaci. Vědět, kdy je indikováno a jak je zotavení po transplantaci jater.
