Hemofilie: co to je, typy a závažnost

Hemofilie je genetické a dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti, vyznačující se tím, že způsobuje větší riziko dlouhodobého krvácení, které může být vnější, s ranami a poraněními, které nezastaví krvácení nebo vnitřní, s krvácejícími dásněmi, například na nose, moči nebo stolici nebo modřinách na těle.

To se děje proto, že osoba s hemofilií se narodí s nedostatkem nebo nízkou aktivitou faktoru VIII nebo faktoru IX v krvi, které jsou nezbytné pro koagulaci, způsobené genetickými změnami, které narušují produkci těchto proteinů a vedou ke vzniku typu A nebo hemofilie. typ B.

Ačkoli neexistuje žádná léčba, toto onemocnění má léčbu, která se provádí periodickými injekcemi s faktorem srážlivosti, který v těle chybí, aby se zabránilo krvácení nebo kdykoli došlo ke krvácení, které je třeba rychle vyřešit. Zjistěte více podrobností o tom, jak se provádí léčba hemofilie.

1. Existují 2 typy hemofilie.

PRAVDA. Hemofilie může nastat dvěma způsoby, které, i když mají podobné příznaky, jsou způsobeny nedostatkem různých složek krve:

• Hemofilie A: je nejběžnějším typem hemofilie, která se vyznačuje nedostatkem koagulačního faktoru VIII; Hemofilie B: způsobuje změny ve výrobě koagulačního faktoru IX, známého také jako vánoční onemocnění.

Koagulační faktory jsou bílkoviny přítomné v krvi, které se aktivují vždy, když dojde k prasknutí krevních cév, takže je obsaženo krvácení. Proto lidé s hemofilií trpí krvácením, které trvá mnohem déle, než bude kontrolováno.

Existují nedostatky v jiných koagulačních faktorech, které také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je nedostatek faktoru XI, populárně známý jako hemofilie typu C, který se však liší typem genetické alterace a formy přenosu.

2. Hemofilie je častější u mužů.

PRAVDA. Koagulační faktory s nedostatkem hemofilie jsou přítomny na chromozomu X, který je jedinečný u mužů a duplikován u žen. Aby člověk měl nemoc, musí dostat pouze 1 zasažený X chromozom od matky, zatímco pro to, aby se žena mohla vyvinout, potřebuje přijímat 2 zasažené chromozomy od otce a matky, což je obtížnější.

Pokud žena má pouze 1 postižený X chromozom, zděděný od jednoho z rodičů, bude nositelkou, ale nevyvolá nemoc, protože druhý chromozom X kompenzuje postižení, má však 25% šanci mít s tímto dítětem dítě nemoc.

3. Hemofilie je vždy dědičná.

MÝT. V asi 30% případů hemofilie neexistuje rodinná anamnéza choroby, která může být výsledkem spontánní genetické mutace v DNA člověka.

V tomto případě se má za to, že dotyčná osoba získala hemofilii, ale že může tuto nemoc stále přenášet na své děti, stejně jako kdokoli jiný s hemofilií.

4. Hemofilie je nakažlivá.

MÝT. Hemofilie není nakažlivá, i když existuje přímý kontakt s krví nosné osoby nebo dokonce transfúze, protože to nezasahuje do tvorby krve každé osoby přes kostní dřeň.

5. Krevní test potvrzuje hemofilii.

PRAVDA. Diagnózu hemofilie provádí hematolog, který požaduje testy, které hodnotí srážení krve a jeho složky, jako je doba srážení, existence faktorů srážení a množství těchto faktorů v krvi, a hodnocení by mělo být provedeno kdykoli existuje historie snadného krvácení nebo bez zjevného důvodu.

Tato diagnóza může být provedena v jakémkoli věku a může být dokonce provedena v mateřské děloze s extrakcí vzorků biopsie z choriových klků, amniocentézou nebo kordocentézou, díky níž lze provádět analýzy DNA dítěte.

6. Hemofilie je vždy vážná.

MÝT. Podle závažnosti krevních změn a krvácení existují 3 fáze hemofilie:

• Mírná hemofilie: u níž je funkce faktorů srážlivosti snížena (aktivita mezi 5 a 40%) a má malé riziko krvácení, více se vyskytuje například v chirurgických situacích, nehodách nebo extrakci zubů; Mírná hemofilie: dochází k významnému snížení koagulačních faktorů (aktivita mezi 2 a 5%), s větší pravděpodobností spontánního krvácení, jako je například výskyt intramuskulárního nebo kloubního hematomu; Těžká hemofilie: faktory srážení prakticky chybí (aktivita méně než 1%) a existuje vysoká pravděpodobnost krvácení, hlavně v kůži, kloubech a svalech, v důsledku úderů nebo spontánně, ke kterým dochází přibližně 2 až 5krát za měsíc.

Čím závažnější je hemofilie, tím dříve se obvykle objevuje, a obecně lidé s mírnou hemofilií mohou nemoc objevit v dospělosti nebo vůbec ne, zatímco u dětí ve věku kolem 6 let je diagnostikována mírná hemofilie. věk a těžká hemofilie se obvykle objevují v prvních měsících života.

7. Osoba s hemofilií může vést normální život.

PRAVDA. V současné době, při preventivní léčbě, s nahrazením faktorů srážlivosti, může mít člověk s hemofilií normální život, včetně hraní sportů.

Kromě léčby, která zabraňuje nehodám, lze léčbu provést i při krvácení, a to injekcí faktorů srážení, která usnadňuje srážení krve a zabraňuje vážnému krvácení, a to podle pokynů hematologa.

Kromě toho, kdykoli bude osoba provádět nějaký typ chirurgického zákroku, včetně zubních extrakcí a výplní, je například nutné stanovit dávky pro prevenci.

8. Hemofilie se stala známou jako nemoc králů.

PRAVDA. Tato nemoc byla v evropských královských rodinách velmi běžná, protože manželství mezi členy rodiny bylo běžné, což zvyšuje pravděpodobnost přenosu zasažených genů po generace.

První zpráva o této nemoci byla v ruské císařské rodině, romanovské dynastie, kde vznikla legenda, že léčitel Rasputin vyléčil dědice trůnu, prince Alexeje, který je jen legendou, protože stále neexistuje lék. pro hemofilii.

9. Hemofilici by neměli užívat ibuprofen.

Pravda. Léky, jako je ibuprofen nebo které mají ve svém složení kyselinu acetylsalicylovou, by neměly požívat lidé s diagnózou hemofilie, protože tyto léky mohou narušovat proces srážení krve a podporovat výskyt krvácení, i když byl použit faktor srážení.

10. Osoba s hemofilií nemůže mít děti.

MÝT. Lidé s diagnózou hemofilie, ať už mužského nebo ženského pohlaví, mohou mít děti, nicméně před plánováním těhotenství je třeba zvážit některé věci, jako například:

1. Šance na hemofilické dítě, které je obvykle kolem 50%, když jeden z rodičů je hemofilický; Důsledky nemoci pro dítě; Jak je léčba hemofilie a související náklady; Jak by mělo být plánování těhotenství? a porodu, aby se snížilo riziko pro matku, pokud je hemofilická, i pro dítě.

Na základě posouzení těchto faktorů rodiči je možné plánovat těhotenství, je-li to vůle. Ve většině případů se však pár rozhodne adoptovat dítě nebo provádět techniky IVF, jako například:

• In vitro fertilizace s předimplantační diagnostikou, ve které jsou vajíčka ženy oplodněna partnerským spermatem a v prvním stadiu vývoje jsou embrya analyzována a do dělohy ženy jsou implantovány pouze ty, které nemají hemofilický gen; Oplodnění in vitro vajíčky darovanými zdravou ženou, která nemá hemofilii, což zajistí, že dítě nemá hemofilii a nese gen.

Kromě těchto technik je možné zvolit výběr spermií, tj. Z analýzy mužského spermatu se vyberou sperma, která mají pouze jeden chromozom X, což zajistí, že bude generováno samičí dítě, které může nebo nemusí být nosičem. hemofilie. Sklizené spermie se oplodní a znovu se vysadí do dělohy.

11. Hemofilici nemohou získat tetování ani operaci.

MÝT. Osoba s diagnózou hemofilie, bez ohledu na typ a závažnost, může dostat tetování nebo chirurgické zákroky, ale doporučení je, že před svým zákrokem sdělíte svůj stav odborníkovi a před zákrokem mu podáte koagulační faktor, například se vyhnete velkému krvácení.

Navíc, v případě získání tetování, někteří lidé s hemofilií uvedli, že proces hojení a bolest po zákroku byly menší, když aplikovali faktor před získáním tetování. Je také důležité hledat zařízení, které je pravidelně upravováno pomocí ANVISA, čisté a se sterilními a čistými materiály a vyhnout se jakémukoli riziku komplikací.