Léčba osteopetrózy, což je vrozené onemocnění, které způsobuje vývoj velmi hustých a křehkých kostí, musí být vedeno týmem několika zdravotnických pracovníků, jako je pediatr, ortoped, hematolog, endokrinolog a fyzioterapeut. příklad.
Obecně se léčba osteopetrózy liší podle typu onemocnění a v případě dětí s maligní dětskou osteopetrózou je nejúčinnější léčbou transplantace kostní dřeně.
Více se dozvíte na: Transplantace kostní dřeně.
Mezi další léčby, které lze použít u dětí a dospělých, patří:
- Injekce Interferonem gama-lb, což je léčivo, které může oddálit vývoj onemocnění; Požití kalcitriolu, což je aktivní forma vitaminu D, která pomáhá stimulovat normální vývoj kostních buněk a snižovat hustotu kostí; Požití prednisonu, což je hormon podobný kortizonu, který může zlepšit produkci obranných buněk v těle, které jsou produkovány v kostech; Fyzioterapeutické sezení, protože zlepšuje fyzickou kapacitu pacienta, pomáhá předcházet zlomeninám kostí a zlepšuje nezávislost při některých denních činnostech.
Lékař vám také může doporučit, abyste se poradili s odborníkem na výživu a přizpůsobili svou stravu tak, aby zahrnovala potraviny, které napomáhají rozvoji těla a kostí, zejména v dětství.
Kromě toho je důležité pravidelně navštěvovat oftalmologa, otolaryngologa a zubního lékaře, aby se vyhodnotil vývoj a možný výskyt některých lézí nebo malformací například v očích, zubech, nose, uších a krku.
Diagnóza osteopetrózy
Diagnóza osteopetrózy může být stanovena ortopedem pomocí rentgenového záření k pozorování hustoty kostí v těle.
K potvrzení typu a komplikací osteopetrózy však může lékař také objednat jiné diagnostické testy, jako je CT nebo MRI, aby vyhodnotil přítomnost lézí v některých orgánech, jako jsou oči a uši.
Příčiny osteopetrózy
Osteopetrosa je způsobena defekty v jednom nebo více genech zodpovědných za tvorbu a vývoj osteoklastů, což jsou buňky, které odstraňují starou kostní tkáň a nahrazují ji novou zdravou.
V závislosti na původu změněných genů se může typ osteopetrózy lišit:
- Zhoubná dětská osteopetróza: dítě má nemoc od narození kvůli defektům v genech zděděných od otce a matky; Dospělá osteopetrosa: osteopetrosis je diagnostikována pouze v dospívání nebo v dospělosti, což je způsobeno změnami genů zděděných pouze od otce nebo matky.
V případě osteopetrózy dospělých může být změna genů způsobena také mutací, aniž by se musela zdědit změna od rodičů.
Příznaky osteopetózy
Mezi hlavní příznaky osteopetrózy patří:
- Časté zlomeniny kostí; rozmazané vidění; obtížné slyšení; opakující se infekce zubů a dásní; snížení krevních buněk při krevních testech.
Tyto příznaky se mohou lišit v závislosti na typu osteopetrózy u pacienta, čím více je příznaků závažnější u maligní infantilní formy osteopetózy.
