- Problémy s žvýkáním nebo polykáním
- Obtížné dýchání
- Obtížnost chůze nebo každodenních úkolů
- Příznaky Werdnig-Hoffmannova syndromu
Werdnig-Hoffmannův syndrom je degenerativní onemocnění, které nemá žádný lék, a proto je jeho léčba prováděna za účelem zmírnění příznaků a pomoci pacientovi překonat omezení způsobená syndromem, která souvisí s nedostatkem síly v svaly v celém těle.
Léčba se tedy může lišit v závislosti na věku pacienta, postižených svalech a závažnosti příznaků:
Problémy s žvýkáním nebo polykáním
V těchto případech je obvykle nutné nasogastrickou trubici umístit až do žaludku nebo provést gastrostomii, což je trubice, která vede přímo z kůže do žaludku, aby bylo možné pacienta krmit bez rizika udušení nebo vdechnutí jídla do plic, které může například způsobit zápal plic. Zde je návod, jak používat sona: Jak nakrmit osobu sondou.
Potíže se žvýkáním nebo polykáním souvisí s nedostatečnou silou ve svalech úst a krku, která se může u dítěte objevit nebo se může rozvíjet v průběhu života, jak se onemocnění vyvíjí.
Obtížné dýchání
Dýchací potíže jsou jedním z nejčastějších příznaků Werdnig-Hoffmannova syndromu u kojenců, a proto může být nutné mít tracheostomii, což je otevření malé díry v krku, krátce po narození, aby se usnadnilo dýchání. a zlepšit kvalitu života dítěte.
Avšak v nejmenších případech, kdy je obtížnost dýchání méně závažná, lze ošetření provést pouze pomocí CPAP, což je zařízení, které tlačí vzduch do plic a nahrazuje část síly svalů těla. dýchání. Další informace o tomto zařízení naleznete na adrese: Nasal CPAP.
Obtížnost chůze nebo každodenních úkolů
Nedostatek síly ve svalech těla vždy způsobuje pacientovi s Werdnig-Hoffmannovým syndromem omezení, která mu brání v provádění nejjednodušších každodenních činností, jako je chůze, stravování, oblékání nebo oblékání.
Fyzioterapie je tedy vždy indikována pro všechny případy nemoci, nikoli ke zvýšení svalové síly, ale k pomoci pacientovi vyvinout strategie, které usnadní výkon každodenních úkolů, jako je například používání invalidního vozíku k pohybu kolem nebo používání příborů speciality k jídlu.
Příznaky Werdnig-Hoffmannova syndromu
Příznaky Werdnig-Hoffmannova syndromu se mohou objevit krátce po narození nebo postupně zasazeny, objevují se až po 10 letech věku. V případě výskytu u dítěte obvykle nemoc způsobuje:
- Generalizovaná svalová slabost; Nadměrná flexibilita kloubů; Obtížnost při ovládání hlavy, dokonce i po 3 měsících; Nedobrovolná kontrakce svalů, včetně jazyka; Obtížnost při krmení nebo polykání.
U dětí nebo dospělých jsou příznaky spojeny se slabostí svalů, která obvykle začíná v nohou nebo pažích a šíří se dalšími svaly těla.
Werdnig-Hoffmannův syndrom je genetické onemocnění, které vzniká, když je v rodině anamnéza onemocnění jak u otce, tak u matky. Proto, pokud je v rodině onemocnění, doporučuje se provést genetické poradenství, aby se pomocí genetických testů vyhodnotilo, zda existuje šance, že se dítě s touto chorobou narodí.
