Paroxysmální noční hemoglobinurie, známá také jako PNH, je vzácné onemocnění genetického původu, charakterizované změnami v membráně červených krvinek, což vede k jeho destrukci a eliminaci složek červených krvinek v moči, což je považováno za chronickou hemolytickou anémii.
Termín nocturne se vztahuje k období dne, kdy byla u lidí s touto chorobou pozorována nejvyšší míra destrukce červených krvinek, ale vyšetřování ukázalo, že k hemolýze, tj. Destrukci červených krvinek, dochází v kteroukoli denní dobu u lidí, kteří mají hemoglobinurie.
PNH nevyléčí, ale léčba může být provedena transplantací kostní dřeně a použitím Eculizumabu, což je specifický lék pro léčbu tohoto onemocnění. Další informace o Eculizumabu.
Hlavní příznaky
Hlavní příznaky noční paroxysmální hemoglobinurie jsou:
- První velmi tmavá moč, kvůli vysoké koncentraci červených krvinek v moči; Slabost; Ospalost; Slabé vlasy a nehty; Pomalost; Bolest svalů; Časté infekce; Nevolnost; Bolesti břicha; Žloutenka; Mužská erektilní dysfunkce; Snížená funkce ledvin.
Lidé s paroxysmální noční hemoglobinurií mají zvýšenou šanci na trombózu v důsledku změn v procesu srážení krve.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza noční paroxysmální hemoglobinurie se provádí pomocí několika testů, jako například:
- Krevní obraz, který je u lidí s PNH indikován pancytopenie, což odpovídá poklesu všech krevních složek - umět interpretovat krevní obraz; Měření volného bilirubinu, které se ukazuje jako zvýšené; Identifikace a měření antigenů pomocí průtokové cytometrie CD55 a CD59, což jsou proteiny přítomné v membráně červených krvinek a v případě hemoglobinurie, jsou sníženy nebo chybí.
Kromě těchto testů může hematolog požadovat doplňkové testy, jako je test na sacharóze a test HAM, které pomáhají diagnostikovat noční paroxysmální hemoglobinurii. K diagnóze obvykle dochází mezi 40 a 50 lety a přežití osoby je kolem 10 až 15 let.
Jak zacházet
Léčba noční paroxysmální hemoglobinurie může být prováděna transplantací alogenních hematopoetických kmenových buněk a lékem Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento lék může být poskytován SUS prostřednictvím soudního řízení.
Kromě adekvátního nutričního a hematologického monitorování se také doporučuje doplňování železa kyselinou listovou.
