- Příznaky vrozené myastenie
- Jak je stanovena diagnóza
- Léčba vrozené myastenie
- Lze léčit vrozenou myastenii?
Vrozená myastenie je nemoc, která zahrnuje nervosvalové spojení, a proto způsobuje progresivní svalovou slabost, která často vede člověka k tomu, že musí chodit na invalidním vozíku. Toto onemocnění může být objeveno v adolescenci nebo dospělosti a v závislosti na typu genetické změny, kterou má osoba, lze léčit pomocí léků.
Kromě léků uvedených neurologem je fyzioterapie nutná také k obnovení svalové síly a koordinaci pohybů, ale člověk může normálně chodit znovu, aniž by potřeboval invalidní vozík nebo berle.
Vrozená myastenie není úplně stejná jako myasthenia gravis, protože v případě Myasthenia Gravis je příčinou změna imunitního systému osoby, zatímco vrozenou myastenií je genetická mutace, která je u lidí ve stejné rodině častá.
Příznaky vrozené myastenie
Příznaky vrozené myastenie se obvykle objevují u kojenců nebo mezi 3 a 7 lety, ale některé typy se objevují mezi 20 a 40 lety, což může být:
U dítěte:
- Obtížnost při kojení nebo krmení lahví, snadné udušení a malá síla k sání; Hypotonie, která se projevuje slabostí paží a nohou; Svislé víčko; Kloubní kontraktury (vrozená arthrogrypóza); Snížený výraz obličeje; Obtížné dýchání a tipy fialových prstů a rtů; vývojové zpoždění při sezení, procházení a chůzi; u starších dětí může být obtížné stoupat po schodech.
U dětí, dospívajících nebo dospělých:
- Slabost v nohou nebo pažích s pocitem mravenčení; obtížné chůze s potřebou sednout si k odpočinku; v očních svalech může být slabost, která opouští víčko; únava při malém úsilí; v páteři může být skolióza.
Existují 4 různé typy vrozené myastenie: pomalý kanál, rychlý kanál s nízkou afinitou, těžký deficit AChR nebo nedostatek AChE. Protože vrozená pomalá kanálová myastenie se může objevit mezi 20 a 30 lety. Každý typ má své vlastní charakteristiky a léčba se může také lišit od jedné osoby k druhé, protože ne všechny mají stejné příznaky.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza vrozené myastenie musí být provedena na základě předložených příznaků a může být potvrzena testy, jako jsou krevní testy CK a genetické testy, testy protilátek, aby se potvrdilo, že to není Myasthenia Gravis, a elektromyografie, která hodnotí kvalitu kontrakce například svalů.
U starších dětí, adolescentů a dospělých může lékař nebo fyzioterapeut také provést některé testy v kanceláři, aby zjistil slabost svalů, jako například:
- Dívejte se na strop po dobu 2 minut, pevně a sledujte, zda se zhoršuje obtížnost udržovat oční víčka otevřená; zvedněte paže dopředu, až do výšky ramen, udržujte tuto polohu po dobu 2 minut a sledujte, zda je možné tento stav udržet kontrakce nebo pokud dojde k pádu paží; Zvedněte nosítka bez pomoci paží více než 1krát nebo vstaňte z křesla více než 2krát, abyste zjistili, zda je stále více a více obtížné provádět tyto pohyby.
Je-li pozorována svalová slabost a je obtížné tyto testy provést, je velmi pravděpodobné, že existuje generalizovaná svalová slabost, která vykazuje onemocnění, jako je myastenie.
Chcete-li posoudit, zda byla ovlivněna také řeč, můžete požádat osobu, aby citovala čísla od 1 do 100 a sledovala, zda došlo ke změně tónu hlasu, selhání hlasu nebo ke zvýšení času mezi citací každého čísla.
Léčba vrozené myastenie
Léčba se liší v závislosti na typu vrozené myasthenie, kterou daná osoba má, ale v některých případech mohou být na základě doporučení neurologa nebo neurologa indikována léčiva, jako jsou inhibitory acetylcelelinázy, chinidin, fluoxetin, efedrin a salbutamol. Fyzioterapie je indikována a může pomoci člověku cítit se lépe, bojovat proti svalové slabosti a zlepšit dýchání, ale bez léků to nebude účinné.
Děti mohou spát s kyslíkovou maskou zvanou CPAP a rodiče se musí naučit poskytovat první pomoc v případě zástavy dýchacích cest. Vědět, co dělat, když vaše dítě přestane dýchat.
Ve fyzioterapii musí být cvičení izometrická a musí mít několik opakování, musí však zahrnovat několik svalových skupin, včetně dýchacích, a jsou velmi užitečné ke zvýšení množství mitochondrií, svalů, kapilár a ke snížení koncentrace laktátu s menším počtem křečí.
Lze léčit vrozenou myastenii?
Ve většině případů kongenitální myastenie nevyléčí, což vyžaduje léčbu života. Léky a fyzioterapie však pomáhají zlepšovat kvalitu života člověka, bojovat s únavou a slabostí svalů a vyhýbat se komplikacím, jako je atrofie paží a nohou a udušení, které může nastat při narušení dýchání, a proto, život je zásadní.
Lidé s vrozenou myastenií způsobenou vadou genu DOK7 mohou mít velké zlepšení ve svém stavu a mohou být zjevně „vyléčeni“ pomocí léků běžně používaných proti astmatu, salbutamolu, ale ve formě tablet nebo pastilek. Možná však budete muset provést fyzikální terapii sporadicky.
Když má osoba vrozenou myastenii a nepodléhá léčbě, postupně ztratí sílu ve svalech, stane se atrofovanou, potřebuje zůstat na lůžku a může zemřít na respirační selhání, a proto je klinická a fyzioterapeutická léčba tak důležitá, protože obě se mohou zlepšit kvalita života člověka a prodloužení jeho života.
Některé prostředky, které zhoršují stav vrozené myastenie, jsou ciprofloxacin, chlorochin, prokain, lithium, fenytoin, beta-blokátory, prokainamid a chinidin, a proto by se všechny léky měly používat pouze pod lékařským dohledem po zjištění typu, který má daná osoba.
