Důsledky fenylketonurie mohou nastat při pozdní diagnóze s velkým množstvím fenylalaninu akumulovaného v krvi, nebo když tato toxická látka dosáhne specifických oblastí mozku, což může vést ke zpožděnému intelektuálnímu vývoji, mikrocefálii, záchvatům a třesům, například.
Fenylketonurie je metabolické onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu zodpovědného za degradaci fenylalaninu, který je ve vysokých koncentracích pro organismus toxický. Toto onemocnění lze detekovat hned po narození pomocí testu píchnutím a léčba je zahájena rychle, aby se předešlo komplikacím.
Hlavní důsledky fenylketonurie
Pokud fenylketonurie není léčena správně, může velké množství fenylalaninu v krvi vést k některým komplikacím, přičemž hlavními jsou:
- Zpožděný psychomotorický vývoj; Malý vývoj mozku; Mikrocefaly; Hyperaktivita; Poruchy chování; Snížené IQ; Závažné mentální deficience;
V průběhu času, pokud není dítě řádně léčeno, mohou být kromě deprese, epilepsie a ataxie, což je ztráta kontroly, potíže se sezením a chůzí, poruchami chování a zpožděnou řečí a intelektuálním vývojem. dobrovolných hnutí.
Pokud je určitá oblast v mozku ovlivněna akumulací toxinů, i když osoba postupuje správně, zraněná oblast nebude uzdravena a poškození bude trvalé. Správné dodržování stravy však zabrání poranění jiných oblastí mozku. Podívejte se, jaká by měla být dieta pro fenylketonurii.
Jak identifikovat a léčit fenylketonurii
Diagnóza fenylketonurie je stanovena krátce po narození pomocí testu s píchnutím, ale pokud nebylo onemocnění identifikováno pomocí testu s píchnutím, je možné provést krevní test pro kontrolu koncentrace fenylalaninu v krvi a jeho přítomnosti. mutace související s onemocněním. Pochopte, jak je stanovena diagnóza fenylketonurie.
Je důležité, aby diagnóza fenylketonurie byla provedena co nejdříve, protože to umožňuje rychle stanovit odpovídající výživu, zabránit dítěti v tom, aby ukazovalo příznaky a příznaky nemoci a umožnilo normální vývoj neuromotorů.
Fenylketonurie je onemocnění, které nelze vyléčit, a proto by lidé měli být při jídle na celý život opatrní, jíst pouze specifické produkty pro fenylketonuriku a investovat do potravin, které obsahují malé množství fenylalaninu. Jednoduchá každodenní jídla, jako jsou vejce, ryby, rýže a fazole, mají vysokou hladinu fenylalaninu, a pro ně to může být „jed“, a proto jej nelze jíst.
Aby bylo zajištěno dostatečné nutriční množství, musí pacienti s diagnózou fenylketonurie denně vzít vzorce pro fenylketonurii, která obsahuje modifikovanou látku, aby nebyla „jedovatá“ do mozku. Další informace o léčbě fenylketonurie.
