- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Schwannomatóza
- Jak potvrdit diagnózu
- Kdo má vyšší riziko neurofibromatózy
Přestože je neurofibromatóza genetickým onemocněním, které se již s danou osobou rodí, symptomy mohou trvat několik let, než se projeví u všech postižených lidí.
Hlavním příznakem neurofibromatózy je výskyt měkkých nádorů na kůži, jako jsou ty, které jsou uvedeny na obrázku:
V závislosti na typu neurofibromatózy však mohou být dalšími příznaky:
Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza typu 1 je způsobena genetickou změnou chromozomu 17, která způsobuje příznaky, jako jsou:
- Kávové skvrny s mlékem na kůži, přibližně 0, 5 cm; pihy v tříselné oblasti a podpaží pozorované až do věku 4 nebo 5 let;; Malé tmavé skvrny v duhovce očí.
Tento typ se obvykle objevuje v prvních letech života, před dosažením věku 10 let, a obvykle má střední intenzitu.
Neurofibromatóza typu 2
Ačkoli méně časté než neurofibromatóza typu 1, typ 2 vzniká z genetické změny v chromozomu 22. Příznaky mohou být:
- Vznik malých hrbolků na kůži, od dospívání; postupné snižování zraku nebo sluchu, s časným rozvojem šedého zákalu; neustálé zvonění v uších; potíže s rovnováhou; problémy s páteří, jako je skolióza.
Tyto příznaky se obvykle objevují v pozdní adolescenci nebo v ranné dospělosti a jejich intenzita se může lišit v závislosti na postiženém místě.
Schwannomatóza
Toto je nejvzácnější typ neurofibromatózy, který může způsobit příznaky, jako jsou:
- Chronická bolest v některé části těla, která se nezlepšuje při žádné léčbě; Brnění nebo slabost v různých částech těla; ztráta svalové hmoty bez zjevné příčiny.
Tyto příznaky jsou častější po věku 20 let, zejména mezi 25 a 30 lety.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza se provádí pozorováním hrbolů na kůži a například pomocí rentgenového záření, tomografie a genetických krevních testů. Toto onemocnění může také způsobit rozdíly v barvě mezi dvěma očima pacienta, což je změna, která se nazývá heterochromie.
Kdo má vyšší riziko neurofibromatózy
Největším rizikovým faktorem pro výskyt neurofibromatózy jsou jiné případy onemocnění v rodině, protože téměř polovina postižených lidí dědí genetickou změnu od jednoho z rodičů. Genetická mutace však může nastat také v rodinách, které nemoci nikdy neměly, takže je obtížné předvídat, zda se nemoc objeví.
