Dědičná sférocytóza je genetické onemocnění charakterizované změnami v membráně červených krvinek, což podporuje její destrukci, a proto se považuje za hemolytickou anémii. Změny v membráně červených krvinek způsobují, že jsou menší a méně odolné než obvykle a jsou snadno zničeny slezinou.
Sferocytóza je dědičné onemocnění, které doprovází osobu od narození, může však postupovat s anémií různého stupně závažnosti. V některých případech tedy nemusí být žádné příznaky a v jiných případech lze pozorovat například bledost, únavu, žloutenku, zvětšenou slezinu a vývojové změny.
Ačkoli neexistuje žádná léčba, sferocytóza má léčbu, která musí být vedena hematologem, může být indikována náhrada kyseliny listové a v nejzávažnějších případech může být odstraněna slezina, která se nazývá splenektomie, za účelem kontroly nemoci..
Co způsobuje sférocytózu
Dědičná sférocytóza je způsobena genetickou změnou, která vede ke změně množství nebo kvality proteinů, které tvoří membrány červených krvinek, obecně známé jako červené krvinky. Změny v těchto proteinech způsobují ztrátu rigidity a ochranu membrány červených krvinek, což je činí křehčí a s menší velikostí, přestože je obsah stejný, tvoří menší červené krvinky se zaobleným aspektem a více pigmentované.
Anémie vzniká, protože sférocyty, jak se nazývají červené krvinky deformované ve sférocytóze, se ve slezině obvykle ničí, zejména když jsou důležité změny a dochází ke ztrátě flexibility a odporu při průchodu mikrocirkulací krve z tohoto orgánu.
Hlavní příznaky
Sferocytózu lze klasifikovat jako mírnou, střední nebo závažnou. Lidé s mírnou sferocytózou tedy nemusí mít žádné příznaky, zatímco lidé s mírnou až těžkou sférocytózou mohou mít různé stupně příznaků a symptomů, jako například:
- Přetrvávající anémie; bledost; únava a netolerance k fyzickému cvičení; zvýšený bilirubin v krvi a žloutence, což je žluté zabarvení kůže a sliznic; tvorba bilirubinových kamenů ve žlučníku; větší velikost sleziny.
Aby bylo možné diagnostikovat dědičnou sférocytózu, může hematolog nařídit kromě klinických hodnocení krevní testy, jako je krevní obraz, počet retikulocytů, měření bilirubinu a nátěr periferní krve, který ukazuje změny naznačující tento typ anémie. Je také uvedeno vyšetření osmotické křehkosti, které měří odpor membrány červených krvinek.
Jak se léčba provádí
Dědičná sférocytóza nevyléčí, hematolog však může doporučit léčbu, která může zmírnit zhoršení nemoci a symptomů podle potřeb pacienta. U lidí, kteří nevykazují příznaky onemocnění, není nutná žádná zvláštní léčba.
Výměna kyseliny listové se doporučuje, protože v důsledku zvýšeného rozkladu červených krvinek je tato látka nezbytnější pro tvorbu nových buněk v dřeni.
Hlavní formou léčby je odstranění sleziny chirurgickým zákrokem, který je obvykle indikován u dětí starších než 5 nebo 6 let, které mají závažnou anémii, jako jsou například ty, které mají hemoglobin nižší než 8 mg / dl v krevním obrazu, nebo pod 10 mg / dl, pokud existují důležité příznaky nebo komplikace, jako jsou žlučové kameny. Chirurgii lze také provést u dětí, které mají kvůli této nemoci vývojové zpoždění.
U lidí, kteří podstoupí odstranění sleziny, je větší pravděpodobnost, že se vyvinou určité infekce nebo trombóza, proto jsou kromě použití ASA pro kontrolu srážení krve zapotřebí vakcíny, jako je pneumokok. Podívejte se, jak se provádí operace odstranění sleziny a nezbytná péče.
