- Hlavní příznaky a příčiny
- 1. Poměrný trpaslík
- 2. Nepřiměřený trpaslík
- Co je pravěký trpaslík
- Jak je stanovena diagnóza
- Možnosti léčby
Dwarfismus je důsledkem genetických, hormonálních, nutričních a environmentálních změn, které brání tělu v růstu a vývoji, jak by mělo, což způsobuje, že osoba má maximální výšku pod průměrem populace stejného věku a pohlaví, která se může lišit mezi 1, 40 a 1, 45 m.
Zakrnění může být charakterizováno krátkou postavou, končetinami a prsty, dlouhým, úzkým trupem, klenutými nohami, relativně velkou hlavou, výrazným čelem a výraznou kyfózou a lordózou.
Existují dva hlavní typy dwarfismu, které zahrnují:
- Proporcionální nebo hypofyzární trpaslík: všechny části těla jsou menší než normální a zdají se úměrné výšce; Nepřiměřený nebo achondroplastický trpaslík: některé části těla mají stejnou nebo větší velikost, než by se očekávalo, což vytváří pocit nepřiměřenosti výšky.
Dwarfismus obvykle nevyléčí, ale léčba může zmírnit některé komplikace nebo korigovat deformity, které mohou nastat s vývojem dítěte.
Hlavní příznaky a příčiny
Kromě snížení tělesné výšky mohou různé typy trpaslíků způsobit další příznaky, jako například:
1. Poměrný trpaslík
Typicky se příznaky tohoto typu objevují v prvních letech života, protože jejich hlavní příčinou je změna produkce růstového hormonu, která se vyskytuje od narození. Mezi příznaky patří:
- Růst pod třetí dětskou percentilní křivkou; celkový vývoj dítěte pod normální úrovní; zpoždění pohlavního vývoje během dospívání.
Ve většině případů je diagnóza stanovena pediatrem krátce po narození nebo během dětských konzultací.
2. Nepřiměřený trpaslík
Většina případů tohoto typu trpaslíků je způsobena změnou tvorby chrupavky, zvané achondroplasie. V těchto případech jsou hlavní příznaky a příznaky:
- Kmen normální délky; Nohy a paže krátké, zejména v předloktí a stehnech; Malé prsty s větším prostorem mezi prostředním a prstenovým prstem; Obtížnost v ohýbání lokte; Hlava příliš velká na zbytek těla.
Kromě toho, pokud jsou způsobeny jinými změnami, jako jsou chromozomové mutace nebo podvýživa, může nepřiměřený trpaslík také způsobit krátký krk, zaoblenou hruď, deformace rtů, problémy se zrakem nebo deformace nohou.
Co je pravěký trpaslík
Primordiální dwarfismus je extrémně vzácný typ dwarfismu, který lze často identifikovat před narozením, protože růst plodu je velmi pomalý a pro gestační věk je nižší, než se očekávalo.
Obvykle se dítě narodí s velmi nízkou hmotností a stále roste velmi pomalu, i když jeho vývoj je normální, a proto je diagnóza obvykle stanovena v prvních měsících života.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza dwarfismu je klinická a pro její potvrzení obvykle stačí radiologické vyšetření. Vzhledem ke kostní konstituci jsou některé klinické komplikace častější a doporučuje se sledování multidisciplinárním týmem, se zvláštním důrazem na neurologické komplikace, kostní deformity a opakující se ušní infekce.
Možnosti léčby
Všechny případy musí být vyhodnoceny lékařem, aby bylo možné zjistit možné komplikace nebo deformace, které je třeba napravit. Mezi nejpoužívanější léčby však patří:
- Chirurgie: musí být prováděna ortopedem a pomáhá korigovat změny ve směru růstu některých kostí a podporuje napínání kostí; Hormonální terapie: používá se v případech trpaslíka způsobeného nedostatkem růstového hormonu a je prováděna denními injekcemi hormonu, což může pomoci snížit rozdíl ve výšce; Zvýšené paže nebo nohy: jedná se o málo používanou léčbu, při které lékař provádí chirurgický zákrok, aby se pokusil napnout končetiny, pokud jsou nepřiměřené se zbytkem těla.
Kromě toho by ti, kteří trpí trpaslíkem, měli mít pravidelné konzultace, zejména v dětství, aby posoudili výskyt komplikací, které lze léčit, aby byla zachována dobrá kvalita života.
