- Hlavní příznaky
- 1. Kůže
- 2. Mozek
- 3. Srdce
- 4. Plíce
- 5. Ledviny
- Jaká je délka života
- Jak se léčba provádí
Tuberózní skleróza nebo Bournevilleova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem benigních nádorů v různých orgánech těla, jako je mozek, ledviny, oči, plíce, srdce a kůže, způsobující příznaky, jako je epilepsie, vývojové zpoždění nebo cysty v těle. ledviny, v závislosti na postižené oblasti.
Toto onemocnění nevyléčí, ale může být léčeno léky ke zmírnění příznaků, jako jsou léky proti záchvatům, například psychologie, fyzioterapie nebo relace z povolání, aby se zlepšila kvalita života.
Existuje ještě další nemoc, která způsobuje podobné příznaky s růstem nádorů v těle, ale postihuje pouze kůži a je známá jako neurofibromatóza.
Hlavní příznaky
Příznaky tuberkózní sklerózy se liší podle místa nádoru:
1. Kůže
- Světlé skvrny na kůži; Růst kůže pod nehtem nebo kolem něj; Lézie na obličeji podobné akné; Na pokožce načervenalé skvrny, které se mohou zvětšit a zhušťovat.
2. Mozek
- Epilepsie; Vývojové zpoždění a potíže s učením; Hyperaktivita; Agresivita; Schizofrenie nebo autismus.
3. Srdce
- Palpitace; arytmie; dušnost; závratě; omdlení; bolest na hrudi.
4. Plíce
- Přetrvávající kašel; Pocit dušnosti.
5. Ledviny
- Moč s krví; Zvýšená frekvence močení, zejména v noci; Otok rukou, nohou a kotníků.
Obvykle se tyto příznaky objevují během dětství a diagnóza může být stanovena pomocí genetických testů karyotypu, kraniální tomografie a magnetické rezonance. Existují však také případy, kdy mohou být příznaky velmi mírné a až do dospělosti bez povšimnutí.
Jaká je délka života
Způsob, jakým se hlízová skleróza vyvíjí, je velmi variabilní a může u některých lidí vykazovat jen málo příznaků, nebo se může stát hlavním omezením pro jiné. Kromě toho se závažnost onemocnění liší také v závislosti na postiženém orgánu, a když se objeví v mozku a srdci, je obvykle závažnější.
Průměrná délka života je však obvykle vysoká, protože u komplikací, které mohou být život ohrožující, je vzácné.
Jak se léčba provádí
Léčba tuberózní sklerózy je zaměřena na snížení symptomů onemocnění a zlepšení kvality života pacienta. Proto je důležité, aby dotyčná osoba byla monitorována a měla pravidelné konzultace, například s neurologem, nefrologem nebo kardiologem, aby naznačila nejlepší léčbu.
V některých případech může být léčba prováděna léky proti záchvatům, jako je valproát semisodium, karbamazepin nebo fenobarbital, aby se zabránilo záchvatům, nebo jinými prostředky, jako je Everolimo, které zabraňují růstu nádorů v mozku nebo ledvinách. příklad. V případě nádorů rostoucích na kůži může lékař předepsat použití masti se Sirolimusem, aby se zmenšila velikost nádorů.
Kromě toho je fyzioterapie, psychologie a ergoterapie nezbytná pro to, aby pomohla jednotlivci lépe se vypořádat s nemocí a mít lepší kvalitu života.
