Skleróza, také známá jako onemocnění žulových kostí, je vzácná genetická mutace, která způsobuje přerůstání kostí. Tato mutace způsobuje, že kosti se v průběhu let místo snižování hustoty stávají stále silnějšími a hustšími a stávají se silnějšími než žula.
Sklerosteóza tedy zabraňuje vzniku kostních onemocnění, jako je osteoporóza, ale způsobuje další změny, jako je zvýšený tlak uvnitř lebky, který, pokud není léčen, může být život ohrožující.
Hlavní příznaky
Hlavním příznakem sklerosteózy je zvýšení hustoty kostí, existují však některé příznaky, které vás mohou na tuto chorobu upozornit, jako například:
- Spojení 2 nebo 3 prstů na rukou; změny ve velikosti a tloušťce nosu; přehnaný růst kostí lebky a obličeje; obtížné pohyby některých svalů obličeje; prsty prstů zakřivené dolů; nepřítomnost hřebíků na prstech; výška vyšší než průměr.
Vzhledem k tomu, že se jedná o mimořádně vzácné onemocnění, je jeho diagnóza složitá, a proto může lékař před navržením diagnózy sklerosteózy vyhodnotit všechny příznaky a klinickou anamnézu a provést několik testů, jako je například kostní denzimetrie.
V některých případech může být nařízen také genetický test, který vyhodnotí DNA a možné mutace a může pomoci identifikovat změnu genu SOST, který způsobuje onemocnění.
Protože se to stane
Hlavní příčinou sklerosteózy je mutace, která se vyskytuje v genu SOST a která snižuje účinek sklerostinu, proteinu zodpovědného za pokles hustoty kostí a který se zvyšuje po celý život.
Obvykle nemoc vzniká, když existují dvě změněné kopie genu, ale lidé s jednou kopií mohou mít také extrémně silné kosti a nižší riziko kostních chorob, jako je osteoporóza nebo osteopenie.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádný lék na sklerosteózu, a proto se její léčba provádí pouze pro zmírnění některých příznaků a deformit, které mohou vzniknout při nadměrném růstu kostí.
Jednou z nejpoužívanějších forem léčby je chirurgický zákrok, který může pomoci dekomprimovat obličejový nerv a obnovit pohyb obličejových svalů nebo odstranit přebytečnou kost, aby se například snížil tlak uvnitř lebky.
Léčba by tedy měla být vždy projednána s lékařem, aby bylo možné posoudit, zda existují změny, které by mohly být život ohrožující nebo snižující kvalitu života, a které lze napravit.
