Myelofibróza je vzácný typ onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací, které vedou ke změnám v kostní dřeni, což má za následek poruchu v procesu buněčné proliferace a signalizace. V důsledku mutace dochází ke zvýšení produkce abnormálních buněk, což vede k tvorbě jizev v kostní dřeni v průběhu času.
Vzhledem k proliferaci abnormálních buněk je myelofibróza součástí skupiny hematologických změn známých jako myeloproliferativní neoplasie. Toto onemocnění má pomalý vývoj, a proto se příznaky a příznaky objevují pouze v pokročilejších stádiích nemoci, je však důležité, aby se léčba zahájila, jakmile bude stanovena diagnóza, aby se zabránilo progresi nemoci a progresi k leukémii, protože příklad.
Léčba myelofibrózy závisí na věku osoby a stupni myelofibrózy a transplantace kostní dřeně může být nezbytná k vyléčení osoby nebo použití léků, které pomáhají zmírnit příznaky a zabránit progresi onemocnění.
Příznaky myelofibrózy
Myelofibróza je pomalu se vyvíjející onemocnění, a proto nevede ke vzniku příznaků a symptomů v raných stádiích nemoci. Příznaky se obvykle objevují, když je nemoc pokročilejší a mohou nastat:
- Anémie; Nadměrná únava a slabost; Dýchavost; Bledá kůže; Břišní diskomfort; Horečka; Noční pot; Časté infekce; Ztráta hmotnosti a chuti k jídlu; Zvýšená játra a slezina; Bolest kostí a kloubů.
Protože toto onemocnění postupuje pomalu a nemá žádné charakteristické příznaky, je diagnóza často prováděna, když člověk jde k lékaři, aby zjistil, proč se často cítí unavený, a z provedených testů je možné diagnózu potvrdit.
Je důležité, aby byla diagnostika a léčba zahájena v raných stádiích onemocnění, aby se zabránilo vývoji nemoci a rozvoji komplikací, jako je vývoj akutní leukémie a selhání orgánů.
Proč se to stane
K myelofibróze dochází v důsledku mutací, které se vyskytují v DNA a které vedou ke změnám v procesu buněčného růstu, proliferace a smrti. Tyto mutace jsou získány, to znamená, že nejsou geneticky zděděny, a proto syn člověka, který má myelofibrózu, nemusí mít nutně nemoc. Podle svého původu lze myelofibrózu rozdělit na:
- Primární myelofibróza, která nemá žádnou konkrétní příčinu; Sekundární myelofibróza, která je výsledkem vývoje dalších nemocí, jako je metastazující rakovina a esenciální trombocytémie.
Přibližně 50% případů myelofibrózy je pozitivní na mutaci genu Janus Kinase (JAK 2), který dostává název JAK2 V617F, ve kterém v důsledku mutace v tomto genu dochází ke změně v procesu buněčné signalizace, což vede k laboratorním nálezům charakteristickým pro tuto nemoc. Kromě toho bylo zjištěno, že lidé s myelofibrózou měli také mutaci genu MPL, což souvisí také se změnami v procesu buněčné proliferace.
Diagnóza myelofibrózy
Diagnóza myelofibrózy je prováděna hematologem nebo onkologem pomocí hodnocení příznaků a symptomů přítomných osobou a výsledku požadovaných testů, zejména krevního obrazu a molekulárních testů k identifikaci mutací souvisejících s onemocněním.
Při posuzování příznaků a fyzickém vyšetření může lékař pozorovat hmatnou splenomegálii, která odpovídá zvětšení sleziny, která je orgánem odpovědným za ničení a produkci krevních buněk, jakož i kostní dřeně. Avšak jako u myelofibrózy je poškozena kostní dřeň, přetížení sleziny končí, což vede k jejímu rozšíření.
Krevní obraz osoby s myelofibrózou má některé změny, které ospravedlňují symptomy, které tato osoba představuje, a naznačují problémy v kostní dřeni, jako je zvýšení počtu leukocytů a krevních destiček, přítomnost obrovských krevních destiček, snížení počtu červených krvinek, zvýšení počtu erytroblastů, které jsou nezralé červené krvinky a přítomnost dakryocytů, což jsou červené krvinky ve formě kapky a které se normálně objevují v krvi, když nastanou změny v kostní dřeni. Další informace o dakryocytech.
Kromě krevního obrazu se provádí myelogram a molekulární vyšetření k potvrzení diagnózy. Cílem myelogramu je identifikovat příznaky, které naznačují, že kostní dřeň je ohrožena. V takových případech existují příznaky naznačující fibrózu, hypercelularitu, zralejší buňky v kostní dřeni a zvýšení počtu megakaryocytů, které jsou prekurzorovými buňkami pro destičky. Myelogram je invazivní vyšetření a je nutné provést lokální anestézii, protože se používá silná jehla schopná dosáhnout vnitřní části kosti a shromažďovat materiál kostní dřeně. Pochopte, jak je myelogram vytvořen.
Molekulární diagnostika se provádí k potvrzení choroby identifikací mutací JAK2 V617F a MPL, které svědčí o myelofibróze.
Jak se léčba provádí
Léčba myelofibrózy se může lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a věku osoby a v některých případech může být doporučeno použití inhibitorů JAK, které brání progresi onemocnění a zmírňují symptomy.
V případě středního a vysokého rizika se doporučuje transplantace kostní dřeně, aby se podpořila správná aktivita kostní dřeně, a proto je možné podpořit zlepšení. Přestože je transplantace kostní dřeně typem léčby, která podporuje léčbu myelofibrózy, je velmi agresivní a je spojena s několika komplikacemi. Přečtěte si více o transplantaci kostní dřeně a komplikacích.
