Arnold-Chiariho syndrom je vzácná genetická malformace, při níž je narušen centrální nervový systém a může vést k problémům s rovnováhou, ztrátě motorické koordinace a zrakovým problémům.
Tato malformace je častější u žen a obvykle se vyskytuje během vývoje plodu, u kterého se z neznámého důvodu cerebellum, které je součástí mozku odpovědného za rovnováhu, vyvíjí nevhodně. Podle vývoje mozečku lze Arnold-Chiariho syndrom rozdělit do čtyř typů:
- Chiari I: Jedná se o nejčastější a nejsledovanější typ u dětí a stává se, když se mozeček rozšíří do otvoru přítomného na spodní části lebky, zvaného foramen magnum, kde by normálně měl procházet pouze míchou; Chiari II: Stává se, když kromě mozečku se mozkový kmen rozšiřuje také na foramen magnum. Tento typ malformace je častější u dětí se spina bifida, což odpovídá selhání vývoje míchy a struktur, které ji chrání. Další informace o spina bifida; Chiari III: Stává se, když mozek a kmen mozku, kromě rozšíření do foramen magnum, dosáhnou míchy, tato malformace je nejzávažnější, přestože je vzácná; Chiari IV: Tento typ je také vzácný a neslučitelný se životem a stává se, když nedochází k žádnému vývoji nebo k neúplnému vývoji mozečku.
Diagnóza se provádí na základě vyšetření, jako je zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie, a neurologických vyšetření, při nichž lékař kromě rovnováhy provádí testy k posouzení motorické a senzorické kapacity osoby.
Hlavní příznaky
Některé děti, které se narodí s touto malformací, nemusí vykazovat příznaky ani se projevovat, když dosáhnou dospívání nebo dospělosti, což je častější od 30 let. Příznaky se liší podle stupně postižení nervového systému a mohou být:
- Bolesti děložního čípku; Svalová slabost; Obtížnost v rovnováze; Změna koordinace; Ztráta citlivosti a necitlivosti; Vizuální změna; Závratě; Zvýšení srdeční frekvence.
Tato malformace se častěji vyskytuje během vývoje plodu, ale může se stát, vzácněji, v dospělosti kvůli situacím, které mohou snížit množství mozkomíšního moku, jako jsou infekce, rány do hlavy nebo expozice toxickým látkám.
Diagnóza neurologem na základě symptomů hlášených danou osobou, neurologických vyšetření, která umožňují posouzení reflexů, rovnováhy a koordinace a analýzy počítačové tomografie nebo magnetické rezonance.
Jak se léčba provádí
Léčba se provádí podle symptomů a jejich závažnosti a jejím cílem je zmírnit symptomy a zabránit progresi onemocnění. Pokud neexistují žádné příznaky, obvykle není potřeba léčba. V některých případech však použití léků k úlevě od bolesti může být doporučeno neurologem, jako je například Ibuprofen.
Když se symptomy objeví a jsou závažnější a narušují kvalitu života osoby, neurolog může doporučit chirurgický zákrok, který se provádí v celkové anestézii, aby se dekomprimovala mícha a umožnil cirkulace tekutin. mozkomíšní mok. Kromě toho může neurolog doporučit fyzikální terapii nebo pracovní terapii, aby se zlepšila motorická koordinace, řeč a koordinace.
