Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění, která se vyznačují akumulací látek produkujících porfyrin, což je bílkovina zodpovědná za transport kyslíku v krevním řečišti, která je nezbytná pro tvorbu hemu a následně hemoglobinu. Toto onemocnění postihuje hlavně nervový systém, kůži a další orgány.
Porfyrie je obvykle zděděna nebo zděděna od rodičů, v některých případech však může mít osoba mutaci, ale onemocnění se nevyvíjí, nazývá se latentní porfyrie. Některé faktory prostředí tak mohou stimulovat výskyt příznaků, jako je vystavení slunci, problémy s játry, konzumace alkoholu, kouření, emoční stres a nadbytek železa v těle.
Přestože léčba porfyrie neexistuje, léčba pomáhá zmírňovat příznaky a předcházet vzplanutí a doporučení lékaře je důležité.
Příznaky porfyrie
Porfyrii lze podle klinických projevů rozdělit na akutní a chronickou. Akutní porfýrie zahrnuje formy onemocnění, které způsobují příznaky v nervovém systému a které se objevují rychle, které mohou trvat 1 až 2 týdny a postupně se zlepšovat. V případě chronické porfyrie již příznaky již nesouvisejí s kůží a mohou začít během dětství nebo dospívání a trvat několik let.
Hlavní příznaky jsou:
-
Akutní porfyrie
- Těžká bolest a otok v břiše; Bolest na hrudi, nohou nebo zádech; Zácpa nebo průjem; Zvracení; Nespavost, úzkost a rozrušení; Palpitace a vysoký krevní tlak; Duševní změny, jako je zmatenost, halucinace, dezorientace nebo paranoia; Problémy s dýcháním; Bolest svalů, brnění, necitlivost, slabost nebo ochrnutí; Červená nebo hnědá moč.
Chronická nebo kožní porfyrie:
- Citlivost na slunce a umělé světlo, někdy způsobující bolest a pálení na kůži; zarudnutí, otok, bolest a svědění v kůži; puchýře na kůži, které se léčí týdny; křehká kůže; červená nebo hnědá moč.
Diagnóza porfýrie se provádí klinickými vyšetřeními, při nichž lékař sleduje příznaky, které osoba předkládá a popisuje, a laboratorními testy, jako jsou krev, stolice a moč. Kromě toho, protože se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetický test k identifikaci mutace odpovědné za porfýrii.
Jak se léčba provádí
Léčba se liší podle typu porfyrie. Například v případě akutní porfýrie se léčba provádí v nemocnici s použitím léků k úlevě od příznaků, jakož i podávání séra přímo do pacientovy žíly, aby se zabránilo dehydrataci a injekcím heminu, aby se omezila produkce. porfyrin.
V případě kožní porfyrie se doporučuje vyhýbat se slunci a používat léky, jako je beta-karoten, doplňky vitamínu D a léky k léčbě malárie, jako je Hydroxychlorochin, který pomáhá absorbovat přebytek porfyrinu. Kromě toho v tomto případě může být krev extrahována, aby se snížilo množství cirkulujícího železa a následně množství porfyrinu.
