Hemoglobinová elektroforéza je diagnostická technika, jejímž cílem je identifikovat různé typy hemoglobinu, které se nacházejí v krevním oběhu. Hemoglobin nebo Hb je protein přítomný v červených krvinkách odpovědný za vazbu na kyslík, který umožňuje transport do tkání. Další informace o hemoglobinu.
Z identifikace typu hemoglobinu je možné zkontrolovat, zda má osoba nějaké onemocnění související s syntézou hemoglobinu, jako je například talasémie nebo srpkovitá anémie. K potvrzení diagnózy jsou však nutné další hematologické a biochemické testy.
K čemu to je
Hemoglobinová elektroforéza je požadována pro identifikaci strukturálních a funkčních změn souvisejících s syntézou hemoglobinu. Lékař tedy může doporučit diagnostikovat srpkovitou anémii, onemocnění hemoglobinu C a rozlišit například talasémii.
Kromě toho může být požadováno s cílem geneticky poradit párům, kteří chtěli mít děti, například být informováni, pokud existuje šance, že dítě bude mít nějaký typ krevní poruchy související s syntézou hemoglobinu. Elektroforéza hemoglobinu může být také objednána jako rutinní vyšetření pro sledování pacientů, u nichž již byla diagnostikována různá hemoglobina.
V případě novorozenců je typ hemoglobinu identifikován pomocí testu píchnutím, což je důležité například pro diagnostiku srpkovité anémie. Zjistěte, která onemocnění jsou detekována testem píchnutí.
Jak se to dělá
Hemoglobinová elektroforéza se provádí na základě odběru vzorku krve odborníkem vyškoleným ve specializované laboratoři, protože nesprávný odběr může vést k hemolýze, tj. K destrukci červených krvinek, což může ovlivnit výsledek. Pochopte, jak se odebírá krev.
Odběr musí být proveden nalačno pacienta po dobu nejméně 4 hodin a vzorek odeslán k analýze do laboratoře, ve které jsou identifikovány typy hemoglobinu přítomné v pacientovi. V některých laboratořích není nutné sbírat. Proto je důležité vyhledat laboratorní a lékařskou pomoc ohledně půstu na zkoušku.
Typ hemoglobinu je identifikován elektroforézou v alkalickém pH (kolem 8, 0 - 9, 0), což je technika založená na rychlosti migrace molekuly při vystavení elektrickému proudu, s vizualizací pásů podle velikosti a hmotnosti molekuly. Podle získaného vzoru proužku se provede srovnání s normálním vzorem, a tak se provede identifikace abnormálních hemoglobinů.
Jak interpretovat výsledky
Podle předloženého vzoru pruhu je možné identifikovat typ hemoglobinu pacienta. Hemoglobin A1 (HbA1) má vyšší molekulovou hmotnost, takže není pozorována velká migrace, zatímco HbA2 je lehčí a prohloubí se v gelu. Tento vzorec pásů je interpretován v laboratoři a uvolněn ve formě zprávy pro lékaře a pacienta, informující o typu nalezeného hemoglobinu.
Fetální hemoglobin (HbF) je přítomen ve vyšších koncentracích u dítěte, avšak jakmile dojde k vývoji, koncentrace HbF se snižují, zatímco HbA1 roste. Koncentrace každého typu hemoglobinu se tedy liší podle věku a jsou obvykle:
| Hemoglobinový typ | Normální hodnota |
| HbF |
1 až 7 dní věku: až 84%; 8 až 60 dnů věku: až 77%; Věk 2 až 4 měsíce: až 40%; 4 až 6 měsíců staré: až 7, 0% 7 až 12 měsíců věku: až 3, 5%; 12 až 18 měsíců věku: až 2, 8%; Dospělí: 0, 0 až 2, 0% |
| HbA1 | 95% nebo více |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Někteří lidé však mají strukturální nebo funkční změny související se syntézou hemoglobinu, což má za následek abnormální nebo variantní hemoglobiny, jako je HbS, HbC, HbH a Bartsův Hb.
Z elektroforézy hemoglobinu je tedy možné identifikovat přítomnost abnormálních hemoglobinů a pomocí další diagnostické techniky zvané HPLC je možné zkontrolovat koncentraci normálních a abnormálních hemoglobinů, což může svědčit o:
| Výsledek hemoglobinu | Diagnostická hypotéza |
| Přítomnost HbSS | Anémie srpkovitých buněk, která se vyznačuje změnou tvaru červených krvinek v důsledku mutace v beta řetězci hemoglobinu. Poznejte příznaky srpkovité anémie. |
| Přítomnost HbAS | Charakter kosáčikovitých buněk, ve kterém osoba nese gen zodpovědný za anémii srpkovitých buněk, ale nevykazuje příznaky, může však tento gen předat dalším generacím: |
| Přítomnost HbC | Indikuje onemocnění hemoglobinu C, u kterého lze v krevním nátěru pozorovat krystaly HbC, zejména pokud je pacientem HbCC, u kterého má osoba různou míru hemolytickou anémii. |
| Přítomnost Hb de Barts |
Přítomnost tohoto typu hemoglobinu naznačuje závažný stav známý jako hydrops fetalis, který může mít za následek smrt plodu a následně potrat. Další informace o plodech hydrops. |
| Přítomnost HbH | Indikátor onemocnění hemoglobinu H, který se vyznačuje srážením a extravaskulární hemolýzou. |
V případě diagnózy srpkovité anémie je normálním výsledkem HbFA (tj. Dítě má jak HbA, tak HbF, což je normální), zatímco výsledky HbFAS a HbFS svědčí o srpkovitých buňkách a srpkovitá anémie, resp.
Diferenciální diagnóza thalassemií může být také provedena pomocí elektroforézy hemoglobinu spojené s HPLC, při které jsou ověřovány koncentrace alfa, beta, delta a gama řetězců, kontrola nepřítomnosti nebo částečné přítomnosti těchto globinových řetězců a podle výsledek, určete typ thalassémie. Naučte se, jak identifikovat thalassémii.
K potvrzení diagnózy jakéhokoli onemocnění souvisejícího s hemoglobiny je třeba objednat kompletní testy, jako je železo, feritin, dávka transferinu, kromě kompletního krevního obrazu. Podívejte se, jak interpretovat krevní obraz.
