Fanconiho anémie je genetické a dědičné onemocnění, které je vzácné a vyskytuje se u dětí s výskytem vrozených malformací, pozorovaných při narození, progresivního selhání kostní dřeně a predispozice k rakovině, což jsou obvykle pozorované změny. mezi 3 a 12 lety.
Přestože může vykazovat několik příznaků a příznaků, jako jsou změny kostí, kožních skvrn, poškození ledvin, krátký vzrůst a větší šance na vznik nádorů a leukémie, toto onemocnění se nazývá anémie, protože jeho hlavním projevem je snížení produkce krvinek přes kostní dřeň.
K léčbě Fanconiho anémie je nutné sledovat hematologa, který radí krevní transfúze nebo transplantaci kostní dřeně. Důležitý je také screening a preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny.
Hlavní příznaky
Mezi příznaky a příznaky Fanconiho anémie patří:
- Anémie, nízké krevní destičky a méně bílých krvinek, které zvyšují riziko slabosti, závratě, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí; Kostní deformity, jako je nepřítomnost palce, menšího palce nebo zkráceného ramene, tenká tvář s malými ústy, malými očima a malou bradou; Krátká postava, protože děti se rodí s nízkou hmotností a postavou pod očekávaným věkem; Kůže s mlékem barevné skvrny na kůži; Zvýšené riziko rozvoje rakoviny, jako je leukémie, myelodysplasie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti; Změny zraku a sluchu.
Tyto změny jsou způsobeny genetickými defekty, které se přenášejí z rodičů na děti a které mají vliv na tyto části těla. Některé příznaky a symptomy mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou u jednotlivých osob lišit.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Fanconiho anémie je podezřelá na základě klinického pozorování a příznaků a příznaků nemoci. Provádění krevních testů, jako je kompletní krevní obraz, kromě zobrazovacích testů, jako je MRI, ultrazvuk a rentgen kostí, může být užitečné pro identifikaci problémů a deformit spojených s onemocněním.
Diagnóza je potvrzena hlavně genetickým testem s názvem Test chromozomální fragility, který je zodpovědný za detekci zlomů nebo mutací DNA v krevních buňkách.
Jak se léčba provádí
Léčba Fanconiho anémie se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení krevní aktivity.
Když však dojde k bankrotu dřeně, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce k provedení této transplantace, lze pomocí léčby androgenními hormony snížit počet krevních transfuzí, dokud není dárce nalezen.
Osoba s tímto syndromem a jeho rodina musí mít také návazná opatření a radu od genetika, který bude radit při zkouškách a sledovat ostatní lidi, kteří mohou mít nebo předat tuto nemoc svým dětem.
Kromě toho je z důvodu genetické nestability a zvýšeného rizika rakoviny velmi důležité, aby se osoba s tímto onemocněním pravidelně podrobovala screeningu a podnikla některá preventivní opatření, jako například:
- Nekuřte; Vyhněte se pití alkoholu; Očkování proti HPV; Vyvarujte se vystavení záření, jako jsou rentgenové paprsky; Vyvarujte se nadměrnému vystavení nebo bez ochrany před sluncem;
Je také důležité jít na konzultace a sledovat další odborníky, kteří mohou odhalit možné změny, jako je zubař, ORL, urolog, gynekolog nebo logoped.
