Genetické poradenství nebo genetické mapování je proces prováděný s cílem identifikovat genetické změny, které mohou být přeneseny na budoucí generace, a riziko těchto změn pro člověka. Zjistěte, z čeho se genetické poradenství skládá.
Tento proces má několik aplikací, které mohou být použity v těhotenství nebo při prenatálním plánování, aby se ověřilo, zda existuje nějaká šance na změnu plodu a rakoviny, s cílem posoudit šance na výskyt rakoviny a stanovit možnou závažnost a ošetření.
Fáze genetického poradenství
Genetické poradenství probíhá ve třech hlavních fázích:
- Anamnéza: v této fázi osoba vyplňuje dotazník obsahující otázky týkající se výskytu dědičných chorob, problémů souvisejících s před nebo postnatálním obdobím, historie mentální retardace, historie potratů a přítomnosti vazebných vztahů v rodině, což je vztah mezi příbuznými. Tento dotazník je používán klinickým genetikem a je důvěrný a informace jsou určeny pouze pro profesionální použití as příslušnou osobou; Fyzikální, psychologické a laboratorní testy : lékař provádí řadu testů, aby zkontroloval, zda neexistují nějaké fyzické změny, které by mohly souviset s genetikou. Kromě toho lze analyzovat dětské fotografie osoby a její rodiny, aby bylo možné sledovat i vlastnosti související s genetikou. Provádějí se také zpravodajské testy a jsou požadovány laboratorní testy k posouzení zdravotního stavu osoby a jejího genetického materiálu, což se obvykle provádí vyšetřením lidské cytogenetiky. Molekulární testy, jako je sekvenování, jsou také prováděny za účelem identifikace změn v genetickém materiálu osoby; Vypracování diagnostických hypotéz: poslední fáze se provádí na základě výsledků fyzikálních a laboratorních zkoušek a analýzy dotazníku a sekvencování. Díky tomu může lékař informovat osobu, pokud má nějakou genetickou změnu, kterou lze přenést na další generace, a pokud se to předá, šanci, že tato změna musí projevit a vyvolat charakteristiky nemoci, jakož i závažnost.
Tento proces provádí tým odborníků koordinovaný klinickým genetikem, který je zodpovědný za vedení lidí ohledně dědičných chorob, šancí na přenosnost a projevy nemocí.
K čemu slouží genetické mapování
Genetické mapování se provádí s cílem ověřit riziko vzniku určitých chorob. To může být možné z analýzy celého genomu osoby, přičemž je možné pozorovat jakoukoli změnu, která může být příznivější pro výskyt nemocí, zejména rakoviny s dědičnými charakteristikami, jako jsou například prsa, vaječníky, štítná žláza a prostata.
Aby bylo možné provést genetické mapování, je třeba doporučit lékaře, navíc se tento typ vyšetření nedoporučuje všem lidem, pouze těm, kteří jsou ohroženi dědičnými chorobami nebo například v případě manželství mezi příbuznými, nazývá se sňatkové manželství. Znát rizika spojeného manželství.
