Leberova vrozená amauróza, známá také jako ACL, Leberův syndrom nebo Leberova dědičná optická neuropatie, je vzácné dědičné degenerativní onemocnění, které způsobuje postupné změny elektrické aktivity sítnice, což je oční tkáň, která detekuje světlo a barvu, způsobující vážné ztráty zraku od narození a další oční problémy, například citlivost na světlo nebo keratokonus.
Obecně dítě s tímto onemocněním nevykazuje příznaky zhoršující se nebo zhoršené vidění v průběhu času, ale udržuje velmi omezenou úroveň vidění, která v mnoha případech umožňuje pouze úzké pohyby, tvary a změny jasnosti.
Leberova vrozená amauróza nevyléčí, ale lze použít speciální brýle a jiné adaptační strategie, které se snaží zlepšit vidění dítěte a kvalitu života. Lidé s případy tohoto onemocnění v rodině často potřebují před těhotenstvím provést genetické poradenství.
Jak léčit a žít s nemocí
Leberova vrozená amauróza se v průběhu let nezhoršuje, a proto se dítě může bez většího množství obtíží přizpůsobit stupni vidění. V některých případech však může být vhodné použít speciální brýle, aby se mírně zlepšil stupeň vidění.
V případech, kdy je zrak velmi slabý, může být užitečné naučit se Braillovo písmo, být schopen číst knihy nebo používat například vodicího psa k pohybu po ulici.
Kromě toho může pediatr také doporučit použití počítačů přizpůsobených lidem s velmi slabým zrakem, aby se usnadnil vývoj dítěte a umožnila interakce s jinými dětmi. Tento typ zařízení je zvláště užitečný ve škole, takže se dítě může učit stejným tempem jako jeho vrstevníci.
Hlavní příznaky a způsob identifikace
Příznaky Leberovy vrozené amaurózy jsou nejčastější kolem prvního roku věku a zahrnují:
- Obtížnost uchopení blízkých objektů; Obtížnost rozpoznávání známých tváří, když jsou od sebe; Abnormální pohyby očí; Přecitlivělost na světlo; Epilepsie; Zpožděný vývoj motorů.
Toto onemocnění nelze během těhotenství identifikovat, ani nezpůsobuje změny ve struktuře oka. Tímto způsobem může pediatr nebo oftalmolog provést několik testů k odstranění dalších hypotéz, které mohou příznaky způsobovat.
Kdykoli existuje podezření na problémy se zrakem u dítěte, doporučuje se konzultovat s pediatrem, aby provedl testy zraku, jako je elektroretinografie, aby diagnostikoval problém a zahájil příslušnou léčbu.
Jak získat nemoc
Toto je dědičné onemocnění, a proto se přenáší z rodičů na děti. Aby k tomu však došlo, musí oba rodiče mít gen nemoci a není povinné, aby jeden z rodičů onemocněl.
Proto je běžné, že rodiny nepředkládají případy nemoci po několik generací, protože dochází pouze k 25% přenosu nemoci.
