Riley-denní syndrom

Syndrom Riley-Day je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje nervový systém, narušuje fungování senzorických neuronů, je odpovědné za reakci na vnější podněty, způsobuje necitlivost u dítěte, které necítí bolest, tlak nebo teplotu z vnějších podnětů.

Lidé s touto nemocí mají tendenci zemřít mladí, téměř 30 let, kvůli nehodám, které se obvykle vyskytují kvůli nedostatku bolesti.

Příznaky syndromu Riley-Day

Příznaky syndromu Riley-Day se vyskytují od narození a zahrnují:

Necitlivost na bolest; Pomalý růst; Neschopnost vytvářet slzy; Obtížnost při jídle; Prodloužené epizody zvracení; Křeče; Poruchy spánku; Nedostatek chuti; Skolióza; Hypertenze.

Příznaky syndromu Riley-Day mají v průběhu času tendenci se zhoršovat.

Obrázky syndromu Riley-Day

Jsme rodinný podnik a provozujeme ho.

Příčina syndromu Riley-Day

Příčina syndromu Riley-Day souvisí s genetickou mutací, není však známo, jak genetická mutace způsobuje neurologické poškození a dysfunkci.

Diagnostika syndromu Riley-Day

Diagnóza syndromu Riley-Day se provádí pomocí fyzikálních vyšetření, která prokazují nedostatek reflexů a necitlivost pacienta na jakékoli podněty, jako je teplo, chlad, bolest a tlak.

Léčba syndromu Riley-Day

Léčba syndromu Riley-Day je zaměřena na symptomy, jak se objevují. Antikonvulziva, oční kapky, se používají k prevenci suchosti očí, antiemetika ke zvracení a intenzivní pozorování dítěte, aby ho chránila před zraněními, která se mohou komplikovat a vést ke smrti.