Kartagenerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované změnami ve strukturální organizaci řasinek, které lemují dýchací cesty. Podívejte se, jaké jsou příznaky tohoto syndromu a jak jej léčit.
Huglesův-stovinový syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje mnohočetné aneuryzmy v plicní tepně a hluboké žilní trombózy.
Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním puberty a snížením nebo nepřítomností pachu v důsledku nedostatku produkce hormonu uvolňujícího gonadotropiny. Podívejte se, jaké příčiny a příznaky a jak se provádí léčba
Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje hluchotou a zvětšenou štítnou žlázou, což má za následek výskyt strumy. Toto onemocnění se vyvíjí v dětství. Pendredův syndrom nevyléčí, ale existují léky, které mohou pomoci regulovat ...
Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje chlapce a může způsobit fyzické vlastnosti, jako je zvětšení prsou a vysoký hlas.
Lynchův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva nebo střev a může dokonce způsobit, že se tato rakovina objeví u mladých lidí. Obvykle mají rodiny s Lynchovým syndromem abnormálně vysoký počet případů rakoviny v ...
Leighův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje progresivní destrukci centrálního nervového systému a ovlivňuje například mozek, míchu nebo zrakový nerv. Obecně se první příznaky objevují mezi 3 měsíci a 2 roky věku a zahrnují ztrátu schopností ...
Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně muže, což způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, sebezmrzačení, jako jsou kousání prstů a rtů a zvýšená tvorba kyseliny močové, což má za následek komplikace, jako jsou ledvinové kameny a dnavá artritida. Ne ...
Co to je: Syndrom polycystických vaječníků je charakterizován přítomností několika cyst uvnitř vaječníků v důsledku hormonální nerovnováhy. U těchto žen je koncentrace testosteronu v krevním řečišti vyšší, než by měla být, a to může přinést některé komplikace, ...
Co to je: Evansův syndrom, známý také jako anti-fosfolipidový syndrom, je vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém tělo produkuje protilátky, které ničí krev. Někteří pacienti s tímto onemocněním mohou mít zničeny pouze bílé krvinky nebo pouze červené krvinky, ale celá ...
Ohtahara syndrom je vzácný typ epilepsie, která se objevuje před 3 měsíci věku a způsobuje zpoždění motorického a kognitivního vývoje dítěte
Irlenův syndrom je charakterizován obtížností v zaměření slov, citlivostí na světlo a obtížemi v rozlišování dvou nebo více slov. Pochopte, co je Irlenův syndrom, příznaky a léčba.
Moebiusův syndrom je vzácná porucha, při které se dítě narodí s obtížemi pohybujícími svaly obličeje. Podívejte se na další funkce, které mohou pomoci identifikovat syndrom a jak lze léčit
Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se kosti, které tvoří hlavu, spojí dříve, než se očekávalo, v prvních týdnech těhotenství, což vede k vývoji deformit hlavy a obličeje. Kromě toho je další charakteristikou tohoto syndromu unie ...
Diagnóza Downova syndromu může být provedena pomocí vyšetření během těhotenství nebo podle charakteristik dítěte po narození. Zjistěte, jak se to dělá.
Ondinův syndrom, známý také jako vrozený centrální hypoventilační syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje dýchací systém. Lidé s tímto syndromem dýchají velmi lehce, zejména při spánku, což způsobuje náhlé snížení ...
Maroteaux-Lamyův syndrom nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají pacienti následující charakteristiky: Krátký vzestup, obličejové deformity, krátký krk, opakující se otitida, onemocnění dýchacích cest, malformace koster a ztuhlost ...
Co to je: Hunterův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu II nebo MPS II, je vzácné genetické onemocnění častější u mužů charakterizované nedostatkem enzymu Iduronát-2-sulfatáza, který je důležitý pro správné fungování organismus. Vzhledem k ...
Maffucciho syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a kosti, způsobuje nádory v chrupavce, deformace kostí a výskyt tmavých kožních nádorů způsobené abnormálním růstem krevních cév. Příčiny Maffucciho syndromu jsou genetické a ovlivňují stejným způsobem ...
Co to je: Morquioův syndrom je vzácné genetické onemocnění, u kterého je růst páteře narušen, když se dítě stále vyvíjí, obvykle mezi 3 a 8 lety. Toto onemocnění nemá žádnou léčbu a postihuje v průměru 1 ze 700 tisíc lidí s ...
Co to je: Reyeův syndrom je vzácné a závažné onemocnění, často fatální, které způsobuje zánět mozku a rychlé hromadění tuku v játrech. Obecně se onemocnění projevuje nevolností, zvracením, zmatením nebo deliriem. Příčiny Reyeova syndromu souvisejí s určitými ...
Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které způsobuje abnormality obličeje a hrtanu, jakož i deformace nohou a rukou dítěte. Vědět, co to způsobuje.
Pierre Robinův syndrom, známý také jako Pierre Robin Sequence, je vzácné onemocnění, které se vyznačuje anomáliemi obličeje, jako je snížená čelist, pokles jazyka do krku, zúžení plicních cest a rozštěp patra. Tato nemoc se vyskytuje od narození.
Co to je: Shy-Dragerův syndrom, nazývaný také vícečetná systémová atrofie s ortostatickou hypotenzí, je vzácné onemocnění, neznámé příčiny, charakterizované závažným a progresivním poškozením centrálního a autonomního nervového systému, který řídí funkce ...
Co to je: Wiskott-Aldrichův syndrom je genetické onemocnění, které narušuje imunitní systém zahrnující T a B lymfocyty a krevní buňky, které pomáhají kontrolovat krvácení, krevní destičky. Příznaky syndromu Wiskott-Aldrich Příznaky syndromu Wiskott-Aldrich ...
Kawasakiho syndrom je vzácné, neinfekční onemocnění, které se vyskytuje hlavně u dětí charakterizovaných vysokou a přetrvávající horečkou a červenými a oteklými rty a jazykem.
Co to je: Swyerův syndrom, nebo čistá gonadální dysgeneze XY, je vzácné onemocnění, kdy žena má mužské chromozomy, a proto se její pohlavní žlázy nevyvíjejí a nemá velmi ženský obraz. Jeho léčba se provádí pomocí syntetických ženských hormonů ...
Vzácným a neurologickým onemocněním je Sturge-Weberův syndrom, u kterého má jedinec záchvaty od narození. Syndrom také zahrnuje vrozený glaukom a dítě má při narození nějaké červené skvrny na obličeji kvůli špatné místní vaskularizaci. Tato místa ...
Savantův syndrom nebo Sageův syndrom, protože Savant ve francouzštině znamená mudrc, je vzácná psychická porucha, u které má osoba závažné duševní deficity. V tomto syndromu má osoba vážné potíže s komunikací, porozuměním tomu, co se mu předává a se zavedením ...
Jedná se o velmi vzácný syndrom, který lze diagnostikovat až po věku 16 let a který může způsobit, že vagína nebude přítomna u žen. Pochopte.
Syndrom Schinzel-Giedion je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje výskyt malformací v kostře, změny v obličeji, obstrukci močových cest a závažné vývojové zpoždění u dítěte. Obecně není syndrom Schinzel-Giedion dědičný, a proto ...
Syndrom Mioneural Tension nebo Myositis Tension Syndrome je onemocnění, které způsobuje chronickou bolest způsobenou svalovým napětím způsobeným potlačeným emočním a psychickým stresem. V syndromu Mioneural Tension jsou v bezvědomí emocionální problémy, jako je hněv, strach, rozhořčení nebo ...
Weaverův syndrom je vzácný dětský stav, který způsobuje přerůstání a nedostatek síly, stejně jako široké oči a velké čelo.
Sanfilippo syndrom je genetické onemocnění charakterizované sníženou aktivitou enzymů zodpovědných za degradující molekuly, které se začnou hromadit uvnitř buněk, což má za následek symptomy, které mohou být deaktivující. Podívejte se, jaké jsou příznaky syndromu Sanfilippo ...
U Westova syndromu má dítě časté epileptické záchvaty, které mohou způsobit závažné změny mozku.
Syndrom dráždivého tračníku je gastrointestinální porucha, která způsobuje bolest břicha, zácpu nebo průjem a je to onemocnění, které postihuje ženy třikrát častěji než muži. Lidé s tímto syndromem jsou zvláště citliví na mnoho podnětů, takže ...
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň způsobenou dědičnou vadou v gelu elastických vláken v těle. Toto onemocnění může vést ke změnám kostí, srdce a páteře. Další informace o příznacích a příznacích a způsobu léčby
